6 lucruri de știut despre osteogeneza imperfectă

Osteogenesis imperfecta (OI) – denumită și boală osoasă fragilă – este o tulburare în care oasele unei persoane sunt foarte fragile, determinându-le să se rupă ușor, de multe ori fără motiv. Este relativ rar, afectând aproximativ 1 din 20.000 de persoane și „apare cu o frecvență egală la bărbați și femei și la grupuri rasiale și etnice”, spune Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman.

Deoarece este o afecțiune genetică, IO este de obicei prezentă la naștere, deși severitatea cu care copilul suferă tulburarea depinde în mare măsură de tipul pe care îl au. Să analizăm mai atent aceste tipuri, precum și simptomele de așteptat și ce opțiuni de tratament sunt disponibile, cu aceste șase fapte despre OI.

1. Cauze

După cum sa menționat anterior, OI este o afecțiune genetică. Potrivit Healthline.com, rezultă din „un defect, sau defect, în gena care produce colagen de tip 1, o proteină utilizată pentru a crea os”. Fără o cantitate suficientă de colagen de tip 1, oasele unei persoane devin fragile și se pot rupe ușor.

În timp ce, în majoritatea cazurilor, gena defectă este transmisă direct de la un părinte cu OI la copilul lor, Academia Americană a Chirurgilor Ortopedici spune că este posibil ca un copil să primească OI, chiar dacă niciunul dintre părinți nu are această afecțiune. „În aceste cazuri”, spune sursa, „defectul genetic este o mutație spontană (modificare) a genei și încetează să funcționeze corect”.

2. Tipuri

Există patru tipuri principale de OI pe care le poate obține o persoană. Potrivit Clinicii Cleveland, tipul I este cel mai frecvent și este, de asemenea, cea mai ușoară formă a bolii. Sursa spune că acești indivizi vor experimenta adesea „mai multe fracturi în timpul copilăriei decât la vârsta adultă”. Tipul II este cea mai severă formă de IO, în care făturile pot dezvolta oase îndoite sau fracturate în timp ce se află în uter. Ca urmare, majoritatea nu supraviețuiesc nașterii sau, dacă o fac, mor la scurt timp.

Cu tipul III, care este, de asemenea, foarte sever, bebelușii se nasc adesea cu oase rupte sau deformate, despre care Healthline.com spune că „se poate agrava pe măsură ce copilul dumneavoastră îmbătrânește”. Tipul IV poate varia în severitate de la ușoară la severă, dar majoritatea fracturilor oaselor tind să apară înainte de pubertate.

3. Simptome

Deși majoritatea simptomelor depind în mare măsură de tipul de IO pe care îl are o persoană, există mai multe care sunt considerate a fi destul de frecvente. Dincolo de a avea oase fragile, Academia Americană a Chirurgilor Ortopedici spune că acestea includ: statură scurtă, o față în formă de triunghi, probleme de respirație, pierderea auzului, dinți fragili și deformări osoase (cum ar fi picioarele înclinate sau scolioza).

Healthline.com adaugă că persoanele cu OI pot prezenta articulații libere, o coloană vertebrală curbată (numită cifoză), defecte cardiace sau „o culoare albăstruie în albul ochiului”.

4. Diagnosticul

Deoarece simptomele OI sunt foarte unice în natură, Fundația Osteogenesis Imperfecta spune că boala este diagnosticată în primul rând „pe baza prezenței fracturilor și a altor caracteristici clinice”. Testarea genetică poate fi făcută pentru a ajuta un medic să confirme în continuare acest lucru.

Cu tipurile severe de IO, totuși, sursa spune că este adesea detectată prenatal prin ultrasunete, care „pot detecta înclinarea, fracturile, scurtarea sau alte anomalii osoase”. Deși este posibil să nu fie posibil să se detecteze exact ce tip (II sau III) are fătul.

5. Tratament

Deși nu există un remediu pentru OI, există o varietate de opțiuni de tratament diferite care pot ajuta la reducerea simptomelor și la creșterea calității vieții. Organizația Națională pentru Tulburări Rare spune că terapia fizică este benefică pentru „întărirea mușchilor, creșterea capacității de suportare a greutății și reducerea tendinței de fractură”. Și Healthline.com indică faptul că medicamentele cu bifosfonați pot ajuta la creșterea rezistenței osoase.

În unele cazuri, totuși, pot fi necesare tratamente mai intensive. Acestea includ o procedură chirurgicală care apelează rodding, în care tijele metalice sunt plasate în oasele copilului pentru a preveni ruperea. Și la persoanele cu deformări osoase severe, poate fi necesară o intervenție chirurgicală reconstructivă.

6. Outlook

Deoarece severitatea afecțiunii variază în funcție de tipul de IO pe care îl are o persoană, la fel și perspectivele. Cu tipul I, Healthline.com spune că copiii „pot trăi o viață normală cu relativ puține probleme”. Cu tipul II, totuși, tulburarea este de obicei fatală, fie în timp ce copilul este în uter, fie la scurt timp după naștere.

Datorită deformărilor osoase severe comune persoanelor cu tipul III, sursa spune că vor necesita deseori asistență pentru scaunul cu rotile și „de obicei au o durată de viață mai scurtă decât persoanele cu tipul 1 sau 4.” Și cu tipul IV, deși pot fi necesare cârje pentru a ajuta la mersul pe jos, indivizii au speranțe de viață apropiate de cele normale.