7 fapte de sănătate despre distrofia miotonică
Acest tip de distrofie musculară este oarecum diferit de alte variații ale stării – și de multe ori nu apare până la vârsta adultă. Cunoscută și sub numele de boala Steinert, este „cea mai comună formă de distrofie musculară cu debut la adulți”, notează Mayo Clinic.
Indiferent când încep simptomele, acestea sunt de obicei marcate de slăbiciune musculară progresivă, notează sursa. Să aruncăm o privire mai atentă la șapte fapte despre această afecțiune care afectează aproximativ 30.000 de oameni din Statele Unite …
1. Este ereditar
Potrivit Fundației Miotonic Dystrophy, această afecțiune este moștenită și este cauzată de o mutație genică care „împiedică gena să își îndeplinească funcția în mod corespunzător”. Severitatea simptomelor se agravează cu fiecare generație.
Sursa explică, de asemenea, că oricare dintre părinții cu gena mutantă are șanse de 50% să o transmită copiilor lor, deși copilul nu va dezvolta boala dacă niciunul dintre părinți nu o are. Între timp, o variație a afecțiunii numită distrofie miotonică congenitală (prezentă la naștere) este moștenită cel mai adesea de la mamă.
2. Poate apărea în Evul Mediu
Potrivit Distrofiei musculare Canada, versiunea cu debut la adult a acestei boli nu poate avea simptome până la vârsta de 40 de ani. Asta înseamnă că pacienții ar putea avea deja copii până când își dau seama că au gena mutantă.
Simptomele "variază foarte mult de la o persoană la alta, chiar și între membrii familiei", notează sursa. Simptomele pentru adulți includ, de obicei, mușchii faciali căzuți, mușchii slabi ai gâtului și dificultăți la înghițire. Viziunea slabă și pierderea în greutate pot fi, de asemenea, semne revelatoare.
3. Afectează capacitatea de relaxare a mușchilor
În timp ce slăbiciunea musculară este comună cu această afecțiune, Distrofia musculară Canada explică, de asemenea, că un alt simptom unic este „miotonia” – care este o problemă de relaxare a unui mușchi. Acest lucru se poate adăuga la toate celelalte simptome.
Asta pentru că distrofia miotonică "este o afecțiune foarte complexă", adaugă sursa. Se observă că există medicamente pentru tratarea rigidității musculare (cunoscută sub numele de miotonie).
4. Nu cauzează întotdeauna dizabilități
Conform Asociației Distrofiei Musculare (MDA), gama de severitate a simptomelor la pacienți variază foarte mult. Asta înseamnă că, deși unii pot dezvolta unele bariere fizice, „există persoane cu tulburare ale căror simptome sunt atât de ușoare încât abia știu că este ceva greșit”.
În cea mai mare parte, va exista slăbiciune musculară care se dezvoltă „până la un anumit handicap”, adaugă MDA. Acest lucru poate progresa de la mușchii feței și gâtului până la umeri, șolduri și coapse, adaugă sursa.
5. Nu există tratamente directe
Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman spune că în prezent nu există „nici un tratament sau tratament specific pentru distrofia miotonică”, deși există unele intervenții care îmbunătățesc calitatea vieții pacienților.
Aceste ajutoare includ suporturi pentru glezne și picioare sau bretele atunci când slăbiciunea musculară progresează, adaugă sursa. Așa cum am menționat anterior, medicamentele pot ajuta la relaxarea mușchilor rigizi, în timp ce problemele asociate cu inima și ochii (cataracta) pot fi tratate separat.
6. Există o versiune mai ușoară
Distrofia miotonică poate fi împărțită în două categorii numite DM1 și DM2, potrivit Organizației Naționale pentru Tulburări Rare (NORD). DM1 este o tulburare „multi-sistem” care afectează toți mușchii scheletici și, în unele cazuri, sistemul nervos central.
Între timp, DM2 a fost numită odată „miopatia miotonică proximală” și are simptome similare, adaugă sursa. Cu toate acestea, simptomele tind să fie mai ușoare "și mai variabile" decât DM1.
7. Duratele de viață normale sunt posibile în rândul pacienților
În timp ce simptomele se pot agrava în timp, NORD notează că cei cu distrofie miotonică ușoară pot avea o durată de viață „în intervalul normal”. (Durata medie de viață actuală a adulților americani este de 78 de ani).
Cu toate acestea, cei cu distrofie miotonică „clasică” (DM1) se pot confrunta cu o varietate de probleme fizice care pot afecta funcția cardiacă. Durata medie de viață a celor cu versiunea clasică este de 48 până la 55 de ani, adaugă sursa.
