Semne și simptome frecvente ale fibrozei chistice

Fibroza chistică este o afecțiune genetică gravă care afectează plămânii și sistemul digestiv. Potrivit Fundației pentru Fibroză Chistică, gena defectă responsabilă de boală „provoacă o acumulare groasă și lipicioasă de mucus în plămâni, pancreas și alte organe”. În timp, pe măsură ce fibroza chistică progresează, aceasta va limita capacitatea unei persoane de a respira.

Boala este diagnosticată cel mai frecvent la sugari și copii mici, dar în unele cazuri simptomele nu apar până la vârsta adultă. În timp ce toți nou-născuții din Statele Unite și Canada sunt acum depistați pentru diagnosticarea fibrozei chistice la diagnosticarea nașterii în primele câteva săptămâni de viață – pentru cei care s-au născut înainte de implementarea acestor teste, este important să fiți conștienți de semnele și simptomele comune , inclusiv aceste 18.

1. Pielea cu gust sărat

Fibroza chistică este cauzată de o singură genă defectă – Regulatorul de Conductanță Transmembranară a Fibrozei Chistice (CFTR). Potrivit WebMD, această genă „controlează fluxul de sare și lichide în și din celulele dumneavoastră”.

Ca urmare, persoanele cu fibroză chistică vor avea sare crescută în transpirație, provocând o piele cu gust foarte sărat. Părinții copiilor cu boală vor gusta adesea sarea atunci când îi sărută.

2. Tuse persistentă

Împreună cu un nivel crescut de sare în transpirație, gena defectă determină, de asemenea, persoanele cu fibroză chistică să dezvolte mucus gros și lipicios. Acest mucus se va acumula în diferite părți ale corpului, inclusiv plămânii.

Pe măsură ce se colectează în căile respiratorii, poate face respirația mai dificilă. Acest lucru poate determina o persoană să tusească în mod persistent, expulzând adesea o parte din flegma care este responsabilă de iritare.

3. Infecții pulmonare frecvente

AboutKidsHealth.ca spune că mucusul normal, care este subțire și alunecos, „menține plămânii curați prin îndepărtarea murdăriei și a germenilor din tuburile căilor respiratorii ale plămânilor”. Dar, așa cum am menționat mai devreme, mucusul lipicios cauzat de fibroza chistică se acumulează în căile respiratorii, permițând colectarea bacteriilor.

Aceste bacterii prinse pot provoca cicluri de inflamație și infecții în plămâni, cum ar fi bronșită sau pneumonie. În timp, astfel de infecții pot provoca leziuni ale țesuturilor pulmonare din cauza frecvenței acestora.

4. Sibilante sau dificultăți de respirație

Ca și în cazul tusei, simptomele respirației șuierătoare și dificultății de respirație sunt frecvente în rândul celor cu fibroză chistică datorită acumulării de mucus lipicios în căile respiratorii. Persoana afectată poate constata că aceste simptome sunt deosebit de pronunțate în timp ce se angajează în activități fizice.

În unele cazuri, aceste probleme respiratorii pot persista o perioadă lungă de timp, de la câteva zile la săptămâni. Clinica Mayo spune că acest lucru este cunoscut ca o exacerbare acută și „necesită tratament în spital”.

5. Creștere slabă sau creștere în greutate la copii

În ciuda apetitului bun, copiii cu fibroză chistică se pot chinui să se îngrașe. Și, în unele cazuri, poate apărea și pierderea în greutate. Ca urmare, este posibil să nu crească și să se dezvolte la ritmul pe care ar trebui.

AboutKidsHealth.ca spune că acest lucru se datorează blocării mucusului canalelor pancreasului, care împiedică enzimele sale să ajungă la intestinul subțire. Deoarece aceste enzime ajută la digestie, lipsa acestora înseamnă că alimentele nu pot fi defalcate în mod corespunzător și, prin urmare, copilul nu va primi suficientă hrană din ceea ce mănâncă.

6. Mișcări neregulate ale intestinului

După cum sa menționat mai devreme, mucusul cauzat de fibroza chistică blochează canalele pancreasului. Acest lucru nu numai că afectează capacitatea unei persoane de a absorbi nutrienții necesari, ci împiedică intestinele să absoarbă complet grăsimile și proteinele.

Institutul Național pentru Inimă, Plămâni și Sânge indică faptul că acest lucru poate provoca „diaree în curs de desfășurare sau scaune voluminoase, cu miros urât și gras”. Sursa adaugă că pot apărea și blocaje intestinale, în special la nou-născuți. Aceste blocaje pot duce la gaze sau constipație severă, care poate duce la umflarea abdomenului sau dureri de stomac.

7. Pancreatita

Blocajele de conducte din pancreas pot duce, de asemenea, la pancreatită acută sau cronică, pe care Centrul de Fibroză Chistică Johns Hopkins o definește ca „un proces inflamator care poate provoca dureri abdominale severe, vărsături și diaree”.

Sursa adaugă că pancreatita apare mai frecvent la pacienții cu insuficiență pancreatică decât la cei cu insuficiență pancreatică și apare la mai puțin de 10% dintre persoanele cu fibroză chistică.

8. Infertilitatea

Fibroza chistică are, de asemenea, un impact asupra sistemelor de reproducere atât ale bărbaților, cât și ale femeilor cu boală. Potrivit Institutului Național al Inimii, Plămânilor și Sângelui, bărbații cu fibroză chistică se nasc fără un canal deferent, „un tub care transportă sperma de la testicule la penis”, făcându-i infertili.

Femeile cu fibroză chistică sunt capabile să aibă copii; cu toate acestea, pot lupta pentru a rămâne însărcinată din cauza mucusului care blochează colul uterin sau a altor complicații asociate cu afecțiunea.

9. Nas și sinusuri umplute

Mucusul depus în căile respiratorii ale corpului poate determina, de asemenea, pacienții cu fibroză chistică să simtă că au în mod constant nasul înfundat și sinusurile congestionate. Această acumulare poate duce la infecții frecvente în sinusuri, cunoscute sub numele de sinuzită.

Clinica Mayo adaugă că creșterile moi, cărnoase în interiorul nasului, numite polipi nazali, pot apărea și din cauza căptușelii sale fiind inflamate și umflate în mod persistent.

10. Ileul Meconium

Acesta ar putea fi unul dintre primele semne de avertizare ale fibrozei chistice la nou-născuți. Meconium ileus este primul scaun (mișcare intestinală) pe care îl are un nou-născut, explică Spitalul de Copii din Philadelphia. Deci, ce legătură are asta cu fibroza chistică? După cum am menționat deja mai devreme în articol, CF poate provoca blocaje intestinale sau obstrucții intestinale, deoarece intestinul lor este mai gros și mai lipicios decât în ​​mod normal. Acest lucru creează un blocaj într-o parte a intestinului subțire, cunoscut sub numele de ileon. Orice sugar care se confruntă cu ileus de meconiu cel mai probabil suferă de fibroză chistică.

Când căutați ileus de meconiu, verificați dacă există burta umflată, vărsături verzi și luați notă dacă au reușit sau nu să treacă orice mișcare intestinală, spune sursa.

11. Incontinența urinară

Incontinența urinară este incomodă și uneori jenantă, deoarece provoacă scurgeri de urină atunci când nu doresc. Pierderea controlului vezicii urinare nu este un sentiment plăcut, dar, din păcate, afectează orice persoană. Foarte bine sănătatea subliniază faptul că femeile cu fibroză chistică cu vârsta peste 20 de ani sunt susceptibile să experimenteze incontinență urinară, în timp ce bărbații sunt mai puțin susceptibili să experimenteze vreodată acest simptom. Motivul pentru care acest simptom există și de ce bărbații nu îl experimentează și femeile nu este încă clar, dar „se crede că tuse prelungită și frecventă din cauza bolilor slăbește mușchii planșeului pelvian”, scrie sursa.

12. Probleme hepatice

În timp, simptomele fibrozei chistice se pot agrava și pot crea probleme mai grave, cum ar fi bolile hepatice și calculii biliari, spune WebMD. Acest lucru se datorează acumulării de mucus în pancreas. Un blocaj aici poate fi extrem de dăunător, deoarece pancreasul este responsabil pentru producerea enzimelor digestive, ducând la o serie de alte probleme, inclusiv pancreatita, despre care am discutat deja, și probleme hepatice.

„Secrețiile de mucus îngroșate pot bloca și căile biliare ale ficatului, ducând la dezvoltarea calculilor biliari și a cirozei. De fapt, boala hepatică este a treia cea mai frecventă cauză de deces la persoanele cu CF ”, scrie Very Well Health.

13. Hipertensiunea pulmonară

Am vorbit deja despre modul în care fibroza chistică determină înfundarea plămânilor cu mucus, ceea ce cauzează infecții frecvente, respirație șuierătoare și dificultăți de respirație. Odată cu trecerea timpului, ar putea crește și tensiunea arterială în plămâni, cunoscută și sub numele de hipertensiune pulmonară, spune Foarte bine sănătatea.

Hipertensiunea pulmonară este periculoasă, deoarece poate duce la alte probleme precum cor pulmonale sau insuficiență cardiacă dreaptă. Poate provoca, de asemenea, edem, care este „acumularea anormală de lichid în picioare și glezne, este un simptom comun”. Foarte bine sănătatea explică faptul că toate aceste leziuni acumulative pot duce apoi la o afecțiune cunoscută sub numele de bronșiectazie, ceea ce face chiar mai dificilă eliminarea mucusului din plămâni.

14. Clubbing

Clubbing-ul este un simptom comun al fibrozei chistice care apare din cauza proteinelor eliberate din plămâni, care sunt numite factor de creștere derivat din trombocite (PDGP), spune Very Well Health.

„Îmbinarea (mărirea sau rotunjirea) vârfurilor degetelor și a degetelor de la picioare apare în cele din urmă și la majoritatea persoanelor cu fibroză chistică”, scrie Spitalul pentru Copii din Pittsburgh. Cu toate acestea, clubbing-ul apare si la unii oameni nascuti cu boli de inima si alte tipuri de probleme pulmonare.

15. Diabetul zaharat legat de fibroza chistică

Diabetul este o afecțiune pe tot parcursul vieții care afectează milioane de oameni din întreaga lume. Apare atunci când organismul nu produce suficient hormon care reglează glucoza din sânge sau nu îl poate folosi eficient. Când auzim despre diabet, de obicei se referă fie la tipul 1, fie la tipul 2, dar pentru cei care suferă de fibroză chistică, există o altă categorie de diabet cu care sunt expuși riscului.

Diabetul zaharat legat de fibroza chistică (CFRD) este o formă de diabet care are caracteristici atât ale diabetului de tip 1, cât și ale celui de tip 2. Conform Very Well Health, tinde să apară atunci când „mucusul se acumulează pe pancreas, poate bloca insulele Langerhans, care sunt responsabile de producerea [hormonul care reglează glucoza din sânge]. Când se întâmplă acest lucru, poate duce la dezvoltarea diabetului zaharat legat de fibroza chistică. ”

CFRD are multe aceleași simptome ca și celelalte două tipuri de diabet, care includ creșterea setei, urinarea, oboseala și pierderea în greutate. De asemenea, poate duce la o scădere suplimentară a funcției pulmonare, spune sursa.

16. Tulburare de coagulare

Acest simptom este destul de rar, dar se poate întâmpla, motiv pentru care l-am inclus pe această listă. În unele cazuri ciudate, fibroza chistică poate duce la tulburări de coagulare, care este o afecțiune cauzată de malabsorbția vitaminei K. Absorbția acestei vitamine este necesară pentru ca organismul să coaguleze sângele.

„Se crede că tulburarea afectează copiii cu FC care nu au putut absorbi vitamina K în uter, lăsându-i cu rezerve scăzute la naștere și cu o capacitate limitată de a absorbi vitamina K după naștere”, scrie Very Well Health. Simptomele acestei afecțiuni sunt vânătăi, sângerări excesive, sângerări ale gingiilor, sângerări nazale și scaune sângeroase sau urină.

17. Lipsa de vitamina D

Un deficit de vitamina D este frecvent la pacienții cu fibroză chistică, deoarece aceștia sunt incapabili să absoarbă vitamina liposolubilă, de multe ori se expun mai puțin la soare și au un aport suboptim de alimente și suplimente care conțin vitamina D. Această vitamină este importantă „pentru reglarea calciului și fosfatului”, motiv pentru care orele suplimentare pot duce la osteoporoză, oase fragile, pierderea înălțimii și risc crescut de fracturi osoase la pacienții cu CF, explică Very Well Health.

18. Când să vezi un doctor

Ar trebui să consultați un medic atunci când dvs. sau o persoană dragă ați fost diagnosticată cu fibroză chistică, aveți simptome pulmonare sau orice număr de simptome de pe această listă, spune American Lung Association.

WebMD vă sfătuiește să solicitați sfatul medicului dacă sunteți gravidă sau intenționați să rămâneți gravidă și fie unul dintre părinții dumneavoastră are această afecțiune, fie există antecedente familiale de fibroză chistică. La fel ca și dacă copilul dumneavoastră are gust sărat atunci când îl sărutați sau dacă au infecții pulmonare sau sinusale frecvente, pe lângă dificultăți de îngrășare sau menținere în greutate.

American Lung Association, de asemenea, sugerează solicitarea unei evaluări la un centru de fibroză chistică. Accesați site-ul web al Cystic Fibrosis Foundation și utilizați instrumentul furnizat pentru a găsi un centru de CF în apropierea dvs.