Factorul V Leiden

Factorul V Leiden, numită și rezistență la APC, provoacă o boală ereditară care perturbă coagularea sângelui. Aceasta înseamnă că persoanele afectate prezintă un risc mai mare de a dezvolta o tromboză. Este boala cauzată de o mutație genetică a factorului V de coagulare a sângelui (cinci). Terapia cu factorul V Leiden include în primul rând măsuri pentru prevenirea și tratarea trombozei. Citiți aici tot ce trebuie să știți despre suferința factorului V.

healths/faktor-v-leiden.webp’>

Factorul V Leiden: descriere

Suferința factorului V (pronunțată: „suferința factorului cinci”) este o mutație a genei pe care se poate găsi planul pentru factorul V (cinci) al sistemului de coagulare. Boala poartă numele olandezilor Orașul Leidenunde a fost descoperită prima dată.

Mutația factorului V Leiden provoacă așa-numitul Rezistența APC. Factorul V Leiden este adesea folosit ca sinonim pentru rezistența APC. De fapt, descrie de fapt doar mutația genetică, nu boala în sine. La cei afectați, schimbarea genetică face ca sângele să se aglomereze mai ușor. Acest lucru crește riscul de tromboză (cheaguri de sânge venos).

Medicii se referă, în general, la o afecțiune care crește riscul de tromboză ca afecțiune Trombofilie. Rezistența la APC este cea mai comună trombofilie genetică din Europa. Numai în Germania, mutația materialului genetic este prezentă în general la aproximativ șapte la sută din populație.

Cu toate acestea, severitatea bolii depinde dacă ambii părinți (homozigoti) sau doar un părinte (heterozigot) au transmis gena modificată. Persoanele cu boală factor heterozigot V au aproximativ cinci până la zece ori mai multe șanse de a dezvolta tromboză. Dacă o genă defectă este moștenită de la ambii părinți, riscul de tromboză este crescut de până la 50 până la 100 de ori. Cu toate acestea, această mutație homozigotă a factorului V Leiden este mult mai rară – afectează doar 0,2% din populație.

Se observă că rezistența APC numai pentru oamenii de origine europeană apare. Boala factorului V nu apare la indigenii din Africa, Asia, America și Australia. Cercetătorii sugerează că schimbarea genetică a evoluției ar fi putut fi un beneficiu de supraviețuire. Deoarece în cazul leziunilor poate fi util dacă sângele se coagulează rapid, astfel că se oferă o anumită protecție împotriva sângerării până la moarte. În același timp, speranța de viață la persoanele cu boli de factor V nu este de obicei limitată, motiv pentru care nu a existat niciun dezavantaj în evoluție.

Factorul V Leiden: Simptome

Rezistența APC (mutația factorului V Leiden) este adesea complet lipsită de simptome pentru o lungă perioadă de timp. Boala este de obicei descoperită numai atunci când apare un cheag de sânge (tromboză) din cauza coagulabilității crescute a sângelui. Aceste cheaguri de sânge afectează în principal vasele venoase, adică vasele de sânge care transportă sânge sărac în oxigen către inimă.

Cel mai adesea, se formează o tromboză în venele profunde ale piciorului (= tromboză venoasă profundă, TVP). Acest lucru duce la un picior umflat dureros, care este, de asemenea, vizibil cald și de culoare roșu închis până la violet. Devine periculos dacă cheagul de sânge de la picior este transportat mai departe în fluxul sanguin și ajunge la plămâni prin inimă. Acolo poate bloca vasele de sânge din plămâni (embolie pulmonară). Embolia pulmonară este, de obicei, asociată cu durere și dificultăți de respirație și poate pune viața în pericol.

Până în prezent, nu există dovezi suficiente că boala factorului V duce, de asemenea, la formarea cheagurilor de sânge în vasele arteriale. Rezistența APC nu mărește frecvența cheagurilor de sânge în arterele coronare (-> infarct) și în vasele cerebrale (-> accident vascular cerebral). Cu toate acestea, există dovezi că femeile cu rezistență la APC sunt mai susceptibile de a avea avorturi spontane.

Factorul V Leiden: cauze și factori de risc

Cea mai frecventă cauză a rezistenței APC este mutația factorului V Leiden. O mutație este în general înțeleasă ca însemnând o schimbare în cadrul unei gene. Această mutație este moștenită în mod dominant. Aceasta înseamnă că persoanele afectate transmit gena defectă copiilor lor în orice caz.

Mutația factorului V Leiden duce la coagularea excesivă a sângelui

Coagularea sângelui este un proces foarte complex. Componentele principale ale coagulării sângelui sunt așa-numiții factori de coagulare. Acestea sunt diferite proteine ​​care funcționează împreună pentru a se asigura că sângele se aglomerează. Unul dintre ele este factorul V format în ficat.

În mutația Factor V Leiden, structura proteinei afectate este modificată minim din cauza dezinformării genetice. Dar aceasta are consecințe: în mod normal, antagonistul factorului V, proteina C. activată (APC), coagulare excesivă a sângelui. Datorită structurii ușor modificate a factorului V, APC nu mai poate inhiba factorul V. De asemenea, se spune că factorul V este „rezistent”. Acesta este motivul pentru care boala este cunoscută și sub denumirea de „rezistență la APC”.

Factori de risc pentru tromboză

O tromboză apare spontan în aproximativ 60 la sută din cazuri cu factor V suferind, adică fără alți factori de risc. Aproximativ 40% sunt probabil alți factori de risc responsabilă în comun de o tromboză. Acestea includ utilizarea contraceptivelor hormonale (de exemplu, pilula), sarcina și nașterea, obezitatea, intervenția chirurgicală și imobilizarea prelungită. Imobilizarea înseamnă că o persoană nu se poate deplasa suficient, de exemplu din cauza unei operații. Călătoria, mai ales să stați într-o mașină, autobuz sau avion pentru o lungă perioadă de timp, poate promova, de asemenea, formarea de tromboze.

Factorul V Leiden: examinări și diagnostic

Dacă suspectați o afecțiune cu factor V, persoana potrivită pentru a contacta este un medic specializat în tulburări de sânge (Hematolog). Majoritatea oamenilor merg la acest medic când a apărut deja o tromboză și se caută cauza. Mai ales dacă tromboza a apărut înainte de vârsta de 45 de ani, trebuie verificat întotdeauna dacă rezistența APC a fost posibil declanșatorul trombozei.

La programarea medicului, medicul vă va pune mai întâi câteva întrebări despre simptomele actuale și orice boli anterioare într-o conversație (anamneză). Posibilele întrebări ale medicului pot include:

• Ați avut un cheag de sânge (tromboză)? Dacă da, pe ce parte a corpului?
• Ați avut deja mai multe tromboze?
• A avut cineva din rudele tale deja o tromboză?
• Ați avut vreodată un avort greșit?
• Luați medicamente contraceptive hormonale?

Această boală a factorului V este o tulburare de coagulare a sângelui Test de sange după anamneză, primul pas în examinare. Timpul necesar ca sângele să se coaguleze (timpul de coagulare) este măsurat. Pentru a clarifica rezistența APC, se analizează timpul de coagulare după adăugarea proteinei C. activate. În mod normal, ar trebui să fie mai lung, deoarece proteina C activată inhibă factorul V și, astfel, coagularea sângelui la persoanele sănătoase. În mutația Factor V Leiden, adăugarea proteinei C activate nu modifică timpul de coagulare.

Dacă testul de sânge a găsit rezistență la APC, trebuie verificat dacă este responsabilă o mutație a factorului V Leiden. Deoarece teoretic, alte boli pot duce și la rezistența APC.

Pentru a clarifica acest lucru, un examen genetic. La nivel biologic molecular, se poate examina dacă defectul genetic tipic (mutația factorului V Leiden) există sau nu. În plus, se poate evalua exact cât de sever este defectul genetic, adică dacă ambele copii ale genei au defectul sau doar una dintre cele două copii ale genei prezintă defectul genetic. Această distincție este importantă pentru a putea evalua mai bine riscul de tromboză și pentru a planifica mai bine terapia.

Factorul V Leiden: Tratament

Deoarece rezistența la APC este o boală genetică datorată mutației factorului V Leiden, nu a fost încă posibilă tratarea cauzei. Terapia cu factorul V Leiden este necesară doar în două situații: prima, când a avut loc o tromboză acută și a doua, când o tromboză este cel puțin probabilă în anumite situații de risc. Apoi este necesar un tratament preventiv (profilaxia trombozei).

Tromboza acută este tratată de obicei cu heparine și așa-numiții antagoniști ai vitaminei K („cumarine”). Ulterior, terapia anticoagulantă durează cel puțin șase luni. În cazul unei boli factor homozigot V, durata tratamentului poate fi chiar mai mare, deoarece riscul de tromboză este, de asemenea, mai mare. Antagoniștii vitaminei K sunt utilizați pentru profilaxia trombozei permanente, deoarece sunt disponibili sub formă de tablete. Pe de altă parte, heparinele sunt disponibile doar ca seringi, motiv pentru care utilizarea continuă cu ele ar fi problematică.

Heparini

Acest ingredient activ dizolvă un cheag de sânge și previne coagularea sângelui. Heparina se injectează sub piele (subcutanat) sau direct în venă (intravenos), motiv pentru care acest medicament este deosebit de potrivit pentru utilizarea pe termen scurt. Administrarea heparinei este de obicei bine tolerată. În cazuri rare, efectele secundare includ sărăcia indusă de heparină a trombocitelor din sânge (HIT 1 sau HIT 2) și, astfel, o tendință crescută de sângerare. Pacientele însărcinate cu boala factorului V sunt de obicei întotdeauna heparinate, deoarece acest medicament este bine tolerat și nu prezintă niciun pericol pentru copilul nenăscut.

Antagoniștii vitaminei K ("cumarine")

Vitamina K joacă un rol important în coagularea sângelui, este esențială pentru formarea factorilor de coagulare. Antagoniștii vitaminei K reduc producția de vitamina K. Ca urmare, factorii de coagulare nu se mai formează în cantități suficiente pentru a preveni coagularea sângelui. Medicii spun că cumarinele „subțiază” sângele. Deși acest termen nu este corect din punct de vedere științific, este clar că aceste medicamente reduc coagulabilitatea.

Cu toate acestea, ca efect nedorit al medicamentului, pot apărea sângerări abundente, deoarece sângele nu are practic coagulare. Acest lucru este deosebit de problematic în cazul leziunilor. Dozarea corectă a antagoniștilor de vitamina K se bazează pe teste periodice de sânge, în care așa-numitele Valoare rapidă este determinat (= timpul tromboplastinei = TPZ). Între timp, totuși, astfel încât valorile diferitelor laboratoare să poată fi comparate mai bine între ele, în loc de valoarea Rapidă a INR (Raport internațional normalizat). Pentru profilaxia trombozei, valoarea țintă a INR este de 2,0-3,0. (Fără subțierea sângelui, INR este 1,0). Datorită efectelor secundare potențial grave ale unui supradozaj, cumarinele trebuie luate întotdeauna exact conform instrucțiunilor medicului. Nu trebuie utilizate în timpul sarcinii, deoarece sunt teratogene.

Noi anticoagulante orale

În plus, așa-numitele „noi anticoagulante orale” (NOAC) sunt disponibile de câțiva ani. Acestea includ ingrediente active precum dabigatran și rivaroxaban. Aceste medicamente pot fi utilizate în locul antagoniștilor vitaminei K. Ce medic alege, depinde de situația individuală, de exemplu ce alte boli pot exista în continuare.

Factorul V Leiden: sarcină

Persoanele cu Factor V Leiden se întreabă adesea dacă afecțiunea va afecta o posibilă sarcină. Datorită schimbării hormonale, sarcina crește în general riscul de tromboză pentru toate femeile. La femeile cu rezistență la APC, acesta este, prin urmare, crescut în timpul sarcinii. Acest lucru reprezintă un pericol atât pentru mamă, cât și pentru copilul nenăscut.Femeile cu rezistență la APC suferă mai mult de avorturi spontane (avorturi spontane). Dar: Cu profilaxia adecvată a trombozei cu heparină, boala factorului V nu reprezintă un obstacol fundamental în dorința copiilor.

Dacă profilaxia trombozei este utilizată în timpul sarcinii depinde de severitatea defectului factorului V: La femeile cu boală factor V heterozigot, profilaxia trombozei este recomandată numai în timpul sarcinii dacă femeia are alți factori de risc pentru tromboză, cum ar fi obezitatea sau dacă are varice. Cu toate acestea, la femeile însărcinate cu boală factor homozigot V, profilaxia trombozei se efectuează în general pe parcursul sarcinii și până la opt săptămâni după naștere.

Factorul V Leiden: evoluția bolii și prognosticul

Cauza defectului genetic nu poate fi tratată. Boala factorului V crește riscul de tromboză moderat (de cinci până la zece ori) în boala factorului heterozigot V și foarte considerabil în boala factorului homozigot V (50-100 de ori). Cu toate acestea, dacă boala factorului V este identificată la timp, ajustările stilului de viață pot reduce semnificativ riscul de tromboză. Abținerea de la nicotină și, eventual, pierderea în greutate sunt utile aici. Femeile cu boala Factor V ar trebui să-și întrebe ginecologul despre alternative la contracepția hormonală. O dietă sănătoasă și exercițiile fizice au, de asemenea, un efect preventiv împotriva trombozei. Dacă medicamentul anticoagulant este inițiat imediat când apare o tromboză, prognosticul este destul de bun. Cu toate acestea, la persoanele cu Factorul V Leiden astfel de cheaguri de sânge continuă să se repete.