Sindromul Gardner
Ce este sindromul Gardner?
Sindromul Gardner este o tulburare genetică rară. De obicei cauzează creșteri benigne sau necanceroase. Este clasificat ca un subtip de polipoză adenomatoasă familială, care în timp cauzează cancer de colon.
Sindromul Gardner poate duce la creșteri în diferite zone ale corpului. Tumorile se găsesc cel mai frecvent în colon, uneori în număr mare. Ei tind să crească odată cu înaintarea în vârstă. În plus față de polipii de pe colon, se pot dezvolta creșteri, inclusiv fibroame, tumori desmoide și chisturi sebacee, care sunt creșteri umplute cu lichid sub piele. Leziunile oculare pot apărea și pe retină la cineva care are sindrom Gardner.
Ce cauzează sindromul Gardner?
Sindromul este o afecțiune genetică, ceea ce înseamnă că este moștenit. Gena adenomatoasă a polipozei coli (APC) mediază producția de proteină APC. Proteina APC reglează creșterea celulară împiedicând celulele să se împartă prea repede sau într-un mod dezordonat. Persoanele cu sindrom Gardner au un defect în gena APC. Acest lucru duce la creșterea anormală a țesuturilor. Ceea ce cauzează mutația acestei gene nu a fost determinat.
Cine este expus riscului de sindrom Gardner?
Principalul factor de risc pentru dezvoltarea sindromului Gardner este acela de a avea cel puțin un părinte cu această afecțiune. O mutație spontană în gena APC este un eveniment mult mai puțin frecvent.
Simptomele sindromului Gardner
Simptomele frecvente ale acestei afecțiuni includ:
- creșteri în colon
- dezvoltarea dinților suplimentari
- tumori osoase pe craniu și alte oase
- chisturi sub piele
Principalul simptom al sindromului Gardner este creșterea multiplă a colonului. Creșterile sunt, de asemenea, cunoscute sub numele de polipi. Deși numărul de creșteri variază, acestea pot fi de sute.
Pe lângă creșterea colonului, se pot dezvolta dinți suplimentari, împreună cu tumori osoase pe craniu. Un alt simptom comun al sindromului Gardner este chisturile, care se pot forma sub piele pe diferite părți ale corpului. Fibromele și chisturile epiteliale sunt frecvente. Persoanele cu sindrom au, de asemenea, un risc mult mai mare de cancer de colon.
Cum este diagnosticat sindromul Gardner?
Medicul dumneavoastră poate utiliza un test de sânge pentru a verifica sindromul Gardner dacă sunt detectați mai mulți polipi de colon în timpul endoscopiei tractului gastro-intestinal inferior sau dacă există alte simptome. Acest test de sânge relevă dacă există o mutație a genei APC.
Tratamentul sindromului Gardner
Deoarece persoanele cu sindrom Gardner prezintă un risc mai mare de a dezvolta cancer de colon, tratamentul este de obicei menit să prevină acest lucru.
Medicamente precum AINS (sulindac) sau un inhibitor COX2 (celecoxib) pot fi utilizate pentru a ajuta la limitarea creșterii polipilor colonului.
Tratamentul implică, de asemenea, o monitorizare atentă a polipilor cu endoscopie a tractului gastrointestinal inferior pentru a vă asigura că nu devin maligne (canceroase). După găsirea a 20 sau mai mulți polipi și / sau mai mulți polipi cu risc mai mare, se recomandă îndepărtarea colonului pentru a preveni cancerul de colon.
Dacă sunt prezente anomalii dentare, tratamentul poate fi recomandat pentru corectarea problemelor.
La fel ca în toate afecțiunile medicale, un stil de viață sănătos, cu nutriție adecvată, exerciții fizice și activități de reducere a stresului poate ajuta oamenii să facă față problemelor fizice și emoționale conexe.
Outlook
Perspectivele pentru persoanele cu sindrom Gardner variază, în funcție de gravitatea simptomelor. Persoanele care au o mutație a genei APC, cum ar fi cea din sindromul Gardner, au șanse tot mai mari de a dezvolta cancer de colon pe măsură ce îmbătrânesc. Fără tratament chirurgical, aproape toți oamenii cu mutația genei APC vor dezvolta cancer de colon până la vârsta de 39 de ani (în medie).
Prevenirea
Întrucât sindromul Gardner este moștenit, nu există nicio modalitate de a-l preveni. Un medic poate efectua teste genetice, care pot determina dacă o persoană poartă mutația genică.
