Boala Paget

Boala Paget (Osteitis deformans, Osteodystrophia deformans) este o boală a oaselor: în unele locuri se formează oase îngroșate și deformate. Cauza bolii Paget este până acum necunoscută; factorii genetici și infecția virală ar putea juca un rol. Deoarece mulți suferinzi nu prezintă deloc simptome, boala este de obicei descoperită târziu sau deloc. Bifosfonații sunt medicamente adecvate pentru terapie. Aflați mai multe despre boala Paget aici.

Boala Paget: descriere

Boala Paget poartă numele chirurgului britanic Sir James Paget (1814-1899). Termenul este un sinonim pentru două imagini clinice. Pe de o parte, „boala Paget” descrie o boală osoasă și, pe de altă parte, o boală a sânului. Cu toate acestea, numai boala Paget a oaselor este tratată mai jos.

Boala Paget începe de obicei după vârsta de 40 de ani și este a doua cea mai frecventă boală osoasă după osteoporoză. Aproximativ unu până la două la sută dintre persoanele de peste 40 de ani din Europa de Vest sunt afectate de boală. Este cel mai frecvent în Anglia, dar este foarte rar la asiatici și africani. O primesc mai mulți bărbați decât femei.

Doar aproximativ 30 la sută din cazurile de boală Paget sunt diagnosticate pe parcursul vieții – deci există un număr semnificativ de pacienți nediagnosticați. Doar unul din 25.000 de rezidenți are nevoie de terapie.

Boala Paget: simptome

Doar zece la sută dintre bolnavii Paget prezintă simptome precum durerea locală, în timp ce 90 la sută nu prezintă simptome. În majoritatea cazurilor, boala nici măcar nu este diagnosticată.

Boala Paget: dureri osoase, articulare și musculare

Scăderea stabilității și deformării osoase în boala Paget duce la crăpături dureroase și fracturi la nivelul oaselor. Cei afectați se plâng de dureri osoase. În plus, statica osoasă modificată poate provoca tulpini incorecte cu tensiunea musculară și dureri musculare persistente.

Dacă boala Paget progresează, deformările se dezvoltă ca urmare a fracturilor osoase. De multe ori pot apărea deformări extreme ale oaselor afectate, care sunt de asemenea vizibile din exterior. Exemple tipice sunt gambele curbate și astfel scurtate („gambele sabiei”) sau o circumferință a capului mărită. Pălăriile de multe ori nu se mai potrivesc celor afectați.

În articulațiile adiacente, așa-numita artroză secundară se poate forma ca urmare a dezalinierii: oasele deformate exercită o presiune excesivă asupra articulațiilor, ceea ce determină uzarea acestora.

Boala Paget: supraîncălzire

Boala Paget stimulează metabolismul osos. Acest lucru creează noi vase de sânge care duc la creșterea fluxului sanguin. Vasele se extind și se aprind. Dacă osul este direct sub piele, de exemplu pe tibie, fluxul sanguin crescut poate fi simțit ca supraîncălzire.

Boala Paget: compresie nervoasă

Formarea osoasă necontrolată a bolii Paget poate afecta, de asemenea, nervii. De exemplu, nervii sau chiar țesutul cerebral pot deveni comprimați pe măsură ce craniul crește în dimensiune.

Boala Paget: pierderea auzului

Dacă nervii din zona craniului sunt afectați, pierderea auzului apare în 30 până la 50 la sută din cazuri. Acest lucru se datorează tulburărilor senzoriale neuronale și, mai rar, tulburărilor de conducere a sunetului, care pot fi urmărite înapoi la punțile articulației osoase din osici sau la comprimarea nervilor auditivi.

Boala Paget: tumori maligne

Tumorile maligne se dezvoltă la mai puțin de un procent din pacienții cu simptome ale bolii Paget. Un osteosarcom – o tumoare osoasă malignă, cunoscută în mod popular sub numele de cancer osos – se dezvoltă pe oasele afectate de boală. Oasele pelvinei, coapsei și brațului superior sunt afectate în mod special. Pacienții afectați observă că simptomele se înrăutățesc brusc și deformarea osului crește. O creștere a fosfatazei alcaline (o enzimă hepatică) poate fi detectată în sânge.

Boala Paget: cauze și factori de risc

Oasele nu sunt structuri statice, dar sunt în mod constant remodelate. Două tipuri diferite de celule sunt implicate în principal în acest sens: osteoclastele descompun substanța osoasă, în timp ce osteoblastele le acumulează din nou. La o persoană sănătoasă, acest proces are loc în mod coordonat – formarea și descompunerea oaselor sunt în echilibru.

Boala Paget: dezechilibru

Spre deosebire de oasele sănătoase, procesul de construire și descompunere a oaselor în boala Paget nu are loc în mod uniform și coordonat, ci mai degrabă fără niciun sistem și diferit regional. Acest lucru se datorează osteoclastelor modificate patologic. Așa-numitele osteoclaste gigantice se găsesc pe zonele osoase modificate – au până la o sută de nuclee celulare, în timp ce un osteoclast normal are doar trei până la 20 de nuclee celulare. Acești osteoclasti sunt semnificativ mai activi decât variantele sănătoase și, prin urmare, descompun mai multă substanță osoasă.

Ca răspuns, corpurile pacienților cu boala Paget încearcă să facă material osos nou. Zonele cu oase mai ferme se află lângă cele cu un conținut redus de carbonat de calciu. Osul își schimbă forma, apare umflat, îngroșat sau deformat sau se rupe mai repede în locuri cu un conținut redus de calciu. Procesele de remodelare afectează în special oasele care sunt puternic utilizate. Acestea includ pelvisul (în aproximativ două treimi dintre bolnavii de Paget), coapsele, tibiile, oasele craniului (de la mestecare) și coloana lombară.

Nu se știe exact de ce se formează aceste osteoclaste gigantice în boala Paget. Se crede că o predispoziție genetică joacă un rol în acest sens. Experții discută, de asemenea, dacă o infecție cu anumiți viruși (infecție cu virus lent) este implicată în dezvoltarea bolii Paget. Cu microscopul electronic, puteți găsi incluziuni în nucleele celulare ale osteoclastelor uriașe, care amintesc de viruși. Aceste incluziuni se găsesc numai în osteoclastele bolii Paget, dar nu și în alte celule osoase.

Boala Paget: examinări și diagnostic

Persoanele cu boala Paget nu merg întotdeauna la un medic despre simptomele lor. Boala este adesea descoperită întâmplător, de exemplu prin modificări ale valorilor sanguine sau cu o radiografie. Persoana potrivită pentru a contacta dacă bănuiți că boala Paget este un specialist în medicină internă și endocrinologie. Cu toate acestea, puteți vizita mai întâi medicul de familie, care poate aranja examinări ulterioare, dacă este necesar.

Boala Paget: istoric medical

În primul rând, medicul va lua istoricul medical (anamneză). Deoarece pe baza simptomelor descrise de persoana în cauză, medicul poate estima aproximativ dacă boala Paget este o posibilă cauză. El poate pune următoarele întrebări atunci când ia istoricul medical:

• Aveți dureri? Unde apare această durere?
• Durerea este localizată într-o anumită zonă, de exemplu spatele, capul sau articulațiile?
• De cât timp a existat această durere?
• Ați observat o creștere a temperaturii pielii peste zonele afectate?
• V-a schimbat sau s-a mărit dimensiunea capului? Încă mai potrivești pălăria?
• Aveți alte plângeri, cum ar fi paralizie, tulburări senzoriale, vizuale sau auditive?

Boala Paget: examen fizic

După efectuarea istoricului medical, medicul vă va examina pe scurt. El scanează cu atenție zonele afectate pentru a obține o impresie a intensității durerii. De asemenea, el va verifica dacă există posturi incorecte, cum ar fi deformări, contracturi sau scurtare. Comparând părțile laterale (dreapta și stânga corpului), medicul poate vedea dacă masa musculară s-a retras. De asemenea, vă va cere să mergeți în linie pentru a vedea dacă mersul este fluid sau șchiopătând. De asemenea, va efectua câteva teste funcționale ale articulațiilor și ale gamei de mișcare.

De asemenea, pot fi necesare câteva examene neurologice pentru a testa dacă canalul spinal este îngustat sau măduva spinării este comprimată.

Boala Paget: examen de laborator

Un test de sânge arată de obicei un nivel crescut al enzimei fosfatazei alcaline (AP) la persoanele cu boala Paget. Aceasta este o indicație a unei activități crescute a osteoblastelor, adică a celulelor care acumulează os.

Activitatea osteoclastelor, celulele care descompun osul, pot fi, de asemenea, determinate prin măsurarea cantității de aminoacizi hidroxiprolină din urină.

Boala Paget: radiografie

Este necesară o examinare cu raze X pentru a diagnostica în mod fiabil boala Paget. De obicei, se efectuează numai pe zonele osoase cu simptome. Cursul bolii Paget este împărțit în trei faze, care sunt vizibile pe raze X. Cu toate acestea, pot fi detectate și la un singur pacient în același timp:

• În prima fază, pierderea osoasă este vizibilă (osteoliză).
• În a doua și cea mai frecventă fază, este vizibilă o imagine mixtă a zonelor cu pierdere osoasă și a zonelor cu material osos întărit (osteoscleroză).
• În faza a treia, se pot observa indurații cu umflături și deformări ale oaselor afectate. Sistemul trabecular (osul spongios) este gros și intercalat cu focare individuale de dizolvare a oaselor.

Boala Paget: scintigrafie

Pentru a căuta alte leziuni osoase, se efectuează o scintigrafie osoasă – un examen de medicină nucleară care poate detecta cu până la 50% mai multe zone osoase afectate decât un examen cu raze X. O substanță marcată radioactiv este administrată în fluxul sanguin al pacientului. Substanța se depune în os, mai ales acolo unde are o activitate metabolică ridicată și este alimentată în mod special cu sânge. Acumularea substanței în os și astfel zonele cu remodelare osoasă crescută poate fi demonstrată printr-o radiografie ulterioară.

Boala Paget: tomografie computerizată sau tomografie prin rezonanță magnetică

În funcție de istoricul medical și de rezultatele examinării fizice și ale testelor de laborator, vor urma alte examinări tehnice. De exemplu, pentru a clarifica dacă coloana vertebrală este afectată de boala Paget, se poate utiliza tomografia computerizată (CT) sau tomografia prin rezonanță magnetică (RMN).

Boala Paget: biopsie osoasă

Diagnosticul „bolii Paget” poate fi de obicei pus fără echivoc datorită modificărilor tipice ale imaginii cu raze X și valorilor anormale de laborator. Cu toate acestea, în caz de îndoială, se poate efectua o biopsie osoasă (îndepărtarea și examinarea unei probe de țesut din oasele afectate) pentru a confirma diagnosticul. În plus, alte boli osoase pot fi diferențiate de boala Paget și poate fi exclusă o posibilă tumoare osoasă malignă.

Boala Paget: tratament

Obiectivele tratamentului bolii Paget sunt, pe de o parte, ameliorarea durerii și, pe de altă parte, oprirea remodelării osoase și, astfel, răspândirea bolii Paget. Pentru a atinge aceste obiective, bifosfonații sunt utilizați ca medicament de elecție în terapia medicamentoasă a bolii Paget. În unele cazuri, se administrează și calcitonină. Ambele grupuri de ingrediente active inhibă metabolismul osos crescut și, mai presus de toate, descompunerea excesivă a osului de către osteoclaste. Deformitățile și fracturile oaselor pot fi astfel evitate. În plus, se utilizează alte măsuri terapeutice pentru boala Paget.

Boala Paget: bifosfonați

Bifosfonații sunt fie luați ca medicamente orale (cum ar fi acidul risedronic), fie administrate sub formă de perfuzii (cum ar fi acidul pamidronic și acidul zoledronic).

Cu toate acestea, sub formă de tablete, intestinul absoarbe slab ingredientele active. Prin urmare, acestea trebuie luate pe stomacul gol cu ​​un pahar mare de apă. Pentru a nu împiedica absorbția în intestin, nu trebuie să mâncați nimic timp de aproximativ o oră după aceea. Aproximativ două până la zece la sută dintre pacienții cu boala Paget prezintă efecte secundare, cum ar fi greață, dureri abdominale, vărsături sau diaree după administrarea orală de bifosfonați. Acest lucru poate fi prevenit dacă bifosfonații sunt administrați sub formă de perfuzie.

Tratamentul bolii Paget cu bifosfonați are loc în cicluri. Comprimatele se iau zilnic sau o dată pe săptămână pentru o perioadă de două până la șase luni. Timpul de perfuzie este cuprins între 15 minute și patru ore, în funcție de substanță. Perfuziile se administrează fie la fiecare patru săptămâni până la trei luni, fie sub formă de perfuzie scurtă o dată pe an. Acesta din urmă se aplică zoledronatului de bifosfonat.

Boala Paget: calcitonină

Alternativ, boala Paget poate fi tratată cu hormonul calcitonină, care inhibă și activitatea osteoclastelor. Cu toate acestea, pare a fi mai puțin eficient decât bifositul.

Pacienții primesc calcitonină fie sub formă de seringă, fie prin nas cu ajutorul unui spray nazal. Utilizarea orală nu este posibilă, deoarece acidul din stomac ar distruge hormonul. La un număr relativ mare de pacienți, calcitonina duce la reacții adverse și reacții de intoleranță, în primul rând la înroșirea pielii, dar și la greață și vărsături.

Boala Paget: gestionarea durerii și terapia chirurgicală

Dacă pacienții cu boala Paget suferă de durere persistentă, pot fi necesare creșteri ale deformărilor osoase, fracturi și artroza secundară, în special la nivelul picioarelor, medicamente pentru durere și tratament chirurgical.

Paracetamolul este prima alegere pentru terapia durerii medicamentoase. Simptomele pot fi, de asemenea, ameliorate cu măsuri fizice, cum ar fi fizioterapie, masaj, electro și balneoterapie și cu injecții locale. Aplicarea căldurii nu este recomandată deoarece oasele bolii Paget sunt deja supraîncălzite.

În cazul fracturilor coapsei și al osteoartritei avansate a articulațiilor șoldului și genunchiului, o operație poate fi utilă. Dacă simptomele neurologice, cum ar fi paralizia sau tulburările de mers, apar din cauza compresiei nervoase ca urmare a deformării osoase în zona canalului spinal, trebuie efectuată o operație pe coloana vertebrală.

Boala Paget: alte măsuri terapeutice

De asemenea, trebuie asigurat un aport suficient de calciu și vitamina D, deoarece acestea joacă un rol important în metabolismul osos. Calciul trebuie luat cu bifosfonați la un interval de timp de două ore, altfel absorbția lor se va deteriora.

Boala Paget: evoluția bolii și prognosticul

Pacienții cu boala Paget prezintă un risc crescut de a dezvolta o tumoare osoasă malignă (osteosarcom). Prin urmare, controalele medicale regulate sunt o necesitate pentru boala Paget. Pentru a monitoriza progresul, nivelul de sânge al fosfatazei alcaline (AP) trebuie determinat la trei luni după începerea terapiei și apoi la fiecare șase luni. Dacă durerea apare din nou, raze X ar trebui luate din nou pentru a exclude alte posibile boli.

Prognosticul pentru boala Paget este bun, dar depinde și de cât de severă este boala. La unii pacienți, doar o zonă limitată a oaselor este afectată. Cancerul osos (sarcomul Paget) se dezvoltă în aproximativ un procent din cazuri. În acest caz, intervenția chirurgicală este necesară cât mai curând posibil.

În ciuda limitărilor fizice mai mult sau mai puțin severe, speranța de viață este la același nivel Boala Paget de obicei nu se scurtează.