Distrofie musculara

Ce sunt distrofiile musculare?

Distrofiile musculare (MD) sunt un grup de afecțiuni genetice moștenite care determină slăbirea treptată a mușchilor. Acest lucru duce la un nivel crescut de handicap.

MD este o afecțiune progresivă, ceea ce înseamnă că se înrăutățește în timp. De multe ori începe prin a afecta un anumit grup de mușchi înainte de a afecta mușchii mai mult.

Unele tipuri de MD afectează în cele din urmă inima sau mușchii utilizați pentru respirație, moment în care afecțiunea pune viața în pericol.

Nu există un remediu pentru MD, dar tratamentul poate ajuta la gestionarea multor simptome.

De ce se întâmplă

MD este cauzată de modificări (mutații) ale genelor responsabile de structura și funcționarea mușchilor unei persoane.

Aceste mutații provoacă modificări ale fibrelor musculare care interferează cu capacitatea mușchilor de a funcționa. În timp, acest lucru determină creșterea handicapului.

Mutațiile sunt adesea moștenite de la părinții unei persoane. Dacă există un istoric familial cunoscut de MD, medicul dumneavoastră vă poate recomanda pentru testare genetică și consiliere pentru a evalua riscul că ați putea dezvolta afecțiunea sau pentru a avea un copil cu MD și pentru a discuta despre opțiunile disponibile.

Citiți mai multe despre cauzele MD și testarea genetică pentru MD.

Tipuri de distrofie musculară

Există multe tipuri diferite de MD, fiecare cu simptome oarecum diferite. Nu toate tipurile de MD cauzează dizabilități severe și multe nu afectează speranța de viață.

Unele dintre cele mai frecvente tipuri de MD includ:

• Distrofia musculară Duchenne – una dintre cele mai frecvente și severe forme, afectează de obicei băieții în copilăria timpurie; bărbații cu această afecțiune vor trăi, de obicei, doar la 20 sau 30 de ani
• distrofia miotonică – un tip de MD care se poate dezvolta la orice vârstă; speranța de viață nu este întotdeauna afectată, dar este posibil ca persoanele cu o formă severă să fi redus viața
• distrofia musculară facioscapulohumerală – un tip de MD care se poate dezvolta în copilărie sau la maturitate, progresează lent și de obicei nu pune viața în pericol
• Distrofia musculară Becker – strâns legată de MD Duchenne, dar se dezvoltă mai târziu în copilărie și este mai puțin severă; speranța de viață nu este de obicei afectată atât de mult
• distrofia musculară a membrului-centurii – un grup de afecțiuni care se dezvoltă de obicei la sfârșitul copilăriei sau la vârsta adultă timpurie; unele variante pot progresa rapid și pot pune viața în pericol, în timp ce altele se dezvoltă lent
• distrofia musculară oculofaringiană – un tip de MD care de obicei nu se dezvoltă până când o persoană nu are 50-60 de ani și nu are tendința de a afecta speranța de viață
• Distrofia musculară Emery-Dreifuss – un tip de MD care se dezvoltă în copilărie sau la vârsta adultă timpurie; majoritatea persoanelor cu această afecțiune vor trăi cel puțin până la vârsta mijlocie

Citiți mai multe despre tipurile de MD și diagnosticarea MD.

Cine este afectat?

Peste 70.000 de copii și adulți din Marea Britanie au MD sau o afecțiune conexă.

Duchenne MD este cel mai frecvent tip de MD și afectează aproximativ un băiat din 3.500 în Marea Britanie. Al doilea tip cel mai frecvent este MD miotonic, care afectează aproximativ o persoană din 8.000.

Se crede că MD Facioscapulohumeral afectează în jur de 1 din 20.000 de persoane din Marea Britanie, ceea ce ar face ca acesta să fie al treilea tip cel mai des întâlnit.

Tratarea distrofiei musculare

Deși nu există nici un remediu pentru MD, o serie de tratamente pot ajuta cu dizabilitățile fizice și problemele care se pot dezvolta. Acestea pot include:

• asistență pentru mobilitate, inclusiv exerciții fizice, fizioterapie și ajutoare fizice
• grupuri de sprijin pentru a ajuta la gestionarea impactului practic și emoțional al MD
• operație pentru corectarea deformărilor posturale, cum ar fi scolioza
• medicamente precum steroizi pentru îmbunătățirea forței musculare sau inhibitori ai ECA și beta-blocante pentru tratarea problemelor cardiace

Noi cercetări caută modalități de a repara mutațiile genetice și mușchii deteriorați asociați cu această afecțiune. În prezent, există studii clinice promițătoare pentru Duchenne MD. Căutați [studii clinice pentru distrofia musculară].

Citiți mai multe despre tratamentul MD.

Simptome de distrofie musculară

Există multe tipuri diferite de distrofie musculară (MD). Toate cauzează slăbiciune musculară, dar zonele afectate și severitatea simptomelor sunt diferite.

Simptomele tipice ale unora dintre cele mai frecvente tipuri de MD sunt explicate mai jos. Campania de distrofie musculară oferă, de asemenea, o listă de afecțiuni neuromusculare specifice.

Distrofia musculară Duchenne

Datorită modului în care este moștenit (a se vedea cauzele distrofiei musculare), Duchenne MD afectează mai ales băieții. Fetele pot fi ocazional afectate, dar starea tinde să fie mai ușoară la femei.

Copiii cu Duchenne MD încep de obicei să aibă simptome vizibile între vârsta de unu și trei ani. Mușchii din jurul pelvisului și coapselor tind să fie afectați mai întâi și par deseori mai voluminoși decât în ​​mod normal.

Un copil cu Duchenne MD poate:

• aveți dificultăți la mers, alergare sau sărituri
• au dificultăți în a te ridica
• învățați să vorbiți mai târziu decât de obicei
• să nu puteți urca scările fără sprijin
• au dificultăți de comportament sau de învățare

Copiii cu Duchenne MD pot avea nevoie de un scaun cu rotile până la vârsta de 8-14 ani, deoarece mușchii lor se slăbesc și își pierd capacitatea de a merge. De asemenea, pot dezvolta scolioză, unde coloana vertebrală începe să se curbeze lateral. Acest lucru poate duce la un umăr sau șold mai înalt decât celălalt.

Până la jumătatea adolescenței, unele persoane cu Duchenne MD vor dezvolta cardiomiopatie dilatată. Aici starea afectează mușchii inimii, determinând mărirea camerelor inimii, iar pereții inimii devin mai subțiri.

Până la sfârșitul adolescenței sau la începutul anilor '20, persoanele cu Duchenne MD pot începe să aibă probleme de respirație. Afecțiunea poate afecta mușchii intercostali (țesutul muscular dintre coaste) și diafragma (mușchiul principal dintre piept și abdomen utilizat în timpul respirației).

Odată ce inima și mușchii respiratori sunt deteriorați, Duchenne MD devine în pericol viața. Cu îngrijiri medicale, majoritatea persoanelor cu Duchenne MD mor din cauza insuficienței cardiace sau respiratorii înainte sau în timpul celor 30 de ani.

Distrofia miotonică

Ca și în cazul altor tipuri de distrofie musculară, distrofia miotonică implică slăbiciune musculară progresivă și irosire musculară. Cu toate acestea, adesea sunt afectați mai întâi mușchii mai mici, cum ar fi cei de la față, maxilar și gât.

Distrofia miotonică poate apărea oricând între naștere și bătrânețe. Afectează același număr de bărbați și femei.

Pe lângă slăbiciunea și risipa musculară, simptomele pot include:

• rigiditate musculară (miotonie)
• tulburarea lentilei din ochi (cataractă)
• somn excesiv sau somnolență
• dificultăți la înghițire (disfagie)
• probleme comportamentale și de învățare la copii
• bătăi lente și neregulate ale inimii (aritmie cardiacă)

Distrofia miotonică este foarte variabilă și uneori se înrăutățește doar foarte încet, cu puține modificări pe perioade lungi de timp. Cu toate acestea, poate deveni mai sever pe măsură ce este transmis de-a lungul generațiilor într-o familie.

Unele persoane cu distrofie miotonică pot să nu aibă niciodată o dizabilitate semnificativă, deși ritmul cardiac al acestora va trebui monitorizat pentru anomalii. Acest lucru se datorează faptului că există riscul unei probleme grave în care impulsurile electrice care controlează bătăile inimii călătoresc prea lent prin inimă. La unii oameni, afecțiunea poate provoca, de asemenea, dezvoltarea cataractei la o vârstă mai mică decât de obicei.

Speranța de viață a persoanelor cu distrofie miotonică poate varia considerabil. Mulți oameni au o speranță de viață normală, dar persoanele cu forma congenitală mai severă a afecțiunii (prezente de la naștere) pot muri în timp ce sunt încă un nou-născut sau pot supraviețui doar câțiva ani.

Unele persoane care dezvoltă mai întâi simptome în copilărie sau adolescent pot avea, de asemenea, o speranță de viață scurtată.

Majoritatea deceselor legate de distrofia miotonică sunt legate de pneumonie, probleme de respirație sau probleme cardiace.

Este important ca cineva cu distrofie miotonică să știe despre starea lor și să spună oricărui medic că vede că este afectat, deoarece poate duce la dificultăți de anestezie generală și naștere.

Distrofia musculară facioscapulohumerală

MD Facioscapulohumeral poate afecta atât bărbații, cât și femeile. Tinde să afecteze bărbații puțin mai mult decât femeile, deși motivul pentru acest lucru este neclar. De asemenea, bărbații tind să fie afectați mai devreme și mai sever.

Aproximativ una din trei persoane cu MD facioscapulohumeral nu conștientizează niciun simptom până la vârsta adultă, dar altele dezvoltă probleme în copilăria timpurie. Starea tinde să progreseze lent.

Simptomele la copilul dumneavoastră pot include:

• dormind cu ochii ușor deschiși
• nu își pot strânge ochii strâns
• nu își pot purta buzele (de exemplu, să arunce în aer baloane)

Adolescenții sau adulții pot avea dureri de umăr, umeri rotunjiți sau brațe subțiri. Pe măsură ce starea progresează, de obicei afectează mușchii din:

• fata (facio)
• umeri (scapula)
• partea superioară a brațelor (humerală)
• partea superioară a spatelui
• viței

Aproximativ jumătate din toate persoanele cu MD facioscapulohumeral dezvoltă slăbiciune în mușchii picioarelor și 1 sau 2 din 10 persoane cu această afecțiune vor avea nevoie în cele din urmă de un scaun cu rotile.

MD Facioscapulohumeral se poate dezvolta inegal, astfel încât mușchii de pe o parte a corpului pot fi afectați mai mult decât pe celălalt.

Deoarece starea progresează lent, de obicei nu scurtează speranța de viață.

Distrofia musculară Becker

La fel ca Duchenne MD, Becker MD afectează mai ales băieții. Becker MD afectează, de asemenea, zone similare ale corpului cu Duchenne MD, deși simptomele tind să fie mai puțin severe.

Simptomele Becker MD încep de obicei în copilărie, dar sunt adesea relativ ușoare în acest moment. De exemplu, un copil cu această afecțiune poate:

• învățați să mergeți mai târziu decât de obicei
• au [crampe musculare] la exerciții
• lupta cu sportul la școală

În timpul copilăriei târzii sau la vârsta adultă timpurie, indivizii afectați vor găsi adesea întâi că au dificultăți de alergare, mersul rapid și urcarea scărilor. Pe măsură ce îmbătrânesc, este posibil să fie dificil să ridice obiecte deasupra înălțimii taliei.

De multe ori vor avea nevoie de un scaun cu rotile până la vârsta de 40-50 de ani, dar acest lucru este variabil. De exemplu, o persoană cu medic Becker poate deveni incapabilă să meargă la 16 ani, în timp ce o altă persoană poate merge până la 80 de ani.

Dacă aveți Becker MD, riscați să dezvoltați cardiomiopatie dilatată și probleme de respirație. Cu toate acestea, Becker MD progresează mai lent decât Duchenne MD, iar cei cu această afecțiune au adesea o durată de viață normală.

Distrofia musculară a membrului-brâu

MD-brâu MD este numele dat unui număr de afecțiuni conexe care cauzează slăbiciune în grupurile musculare mari de la baza brațelor și picioarelor (în jurul umerilor și șoldurilor).

Primele simptome sunt adesea probleme de mobilitate care afectează centura șoldului. Apoi progresează spre centura umărului („centură” înseamnă oasele din jurul umărului sau șoldului).

Simptomele MD ale brâului membrelor încep de obicei la sfârșitul copilăriei sau la vârsta adultă timpurie, deși afecțiunea poate afecta persoanele mai tinere sau mai în vârstă decât aceasta, în funcție de tipul specific. Condiția afectează în mod egal ambele sexe.

Dacă aveți MD cu brâu pentru membre, este posibil să aveți:

• slăbiciune musculară în șolduri, coapse și brațe
• pierderea masei musculare în zonele afectate
• dureri de spate
• palpitații cardiace sau bătăi neregulate ale inimii

Slăbiciunea musculară va crea probleme precum dificultăți în ridicarea obiectelor, alergarea sau ieșirea dintr-un scaun jos.

Cât de repede progresează MD-centura MD depinde de tipul specific. Multe tipuri se înrăutățesc încet, dar altele se pot dezvolta mai rapid.

Distrofia musculară oculo-faringiană

În MD oculofaringian, simptomele nu sunt de obicei evidente până când o persoană nu are în jur de 50 sau 60 de ani. Afectează mușchii din ochi (oculari) și gâtul (faringian).

Simptomele MD oculofaringian pot include:

• ptoză (pleoape căzute)
• disfagie (dificultăți la înghițire)
• restricționarea progresivă a mișcării ochilor pe măsură ce mușchii oculari devin afectați
• slăbiciune a membrelor în jurul umerilor și șoldurilor

Pe măsură ce pleoapele cad, pot acoperi ochii și pot afecta vederea. De asemenea, este posibil să se dezvolte vederea dublă (diplopie).

Disfagia poate îngreuna în cele din urmă înghițirea alimentelor solide, a lichidelor și chiar a unor cantități mici de salivă. Acest lucru poate duce la infecții toracice dacă mâncarea și băutura sunt înghițite accidental „în mod greșit” în plămâni. Cu toate acestea, odată cu tratamentul pentru gestionarea simptomelor, speranța de viață a unei persoane nu este de obicei modificată.

Distrofia musculară Emery-Dreifuss

Persoanele cu MD Emery-Dreifuss încep de obicei să dezvolte simptome în timpul copilăriei sau adolescenței.

În stadiile incipiente, persoanele cu afecțiune dezvoltă de obicei contracturi musculare. Acesta este locul în care mușchii și tendoanele se scurtează și se strâng, limitând gama de mișcare la articulațiile din apropiere.

Zonele frecvent afectate de contracturile musculare includ brațele, gâtul și picioarele. Aceasta înseamnă că persoanele cu Emery-Dreifuss MD pot avea dificultăți în îndreptarea coatelor sau îndoirea gâtului înainte, de exemplu.

Ca toate tipurile de MD, Emery-Dreifuss MD provoacă, de asemenea, slăbiciune musculară progresivă, de obicei începând de la umeri, brațele superioare și picioarele inferioare. Acest lucru poate face dificilă ridicarea obiectelor grele sau ridicarea brațelor deasupra capului și este posibil să aveți o tendință crescută de a împiedica lucrurile.

Mai târziu, mușchii șoldului și coapsei devin mai slabi. Acest lucru poate face dificile activități precum urcarea scărilor. Persoanele cu Emery-Dreifuss MD vor avea adesea nevoie în cele din urmă de un scaun cu rotile, deoarece vor deveni incapabile să meargă.

Emery-Dreifuss MD poate afecta, de asemenea, semnalele electrice către inimă, provocând blocarea inimii. Acest lucru poate determina persoanele cu afecțiune să dezvolte bătăi cardiace și palpitații anormal de lente, care pot duce la episoade de amețeală sau leșin. Bătăile lente ale inimii pot fi adesea tratate cu succes cu un stimulator cardiac implantat.

Din cauza riscului de probleme cardiace și respiratorii grave, cineva cu Emery-Dreifuss MD va avea adesea o speranță de viață scurtată. Cu toate acestea, majoritatea persoanelor cu această afecțiune trăiesc cel puțin până la vârsta mijlocie.

Cauzele distrofiei musculare

În majoritatea cazurilor, distrofia musculară (MD) se desfășoară în familii. De obicei, o dezvolți după ce ai moștenit o genă defectă de la unul sau ambii părinți.

MD este cauzată de mutații (modificări) ale genelor responsabile de structura și funcția musculară sănătoasă. Mutațiile înseamnă că celulele care ar trebui să vă mențină mușchii nu mai pot îndeplini acest rol, ducând la slăbiciune musculară și dizabilitate progresivă.

Moștenirea distrofiei musculare

Îți moștenești genele de la părinți, cu o copie a fiecărei gene moștenită de la fiecare părinte (vezi caseta din dreapta). Dacă unul sau ambii părinți au o genă mutantă care provoacă MD, aceasta vă poate fi transmisă.

În funcție de tipul specific de MD, condiția poate fi:

• tulburare moștenită recesivă
• tulburare moștenită dominantă
• tulburare legată de sex (legată de X)

În câteva cazuri, schimbarea genetică (mutația) care cauzează MD se poate dezvolta și ca un nou eveniment în familie. Aceasta este cunoscută sub numele de mutație spontană.

Acestea sunt explicate mai detaliat mai jos.

O tulburare moștenită recesivă

Dacă aveți o tulburare moștenită recesivă, înseamnă că ați moștenit o versiune modificată a genei care provoacă starea de la ambii părinți (ambele copii ale genei sunt modificate).

Dacă un copil moștenește doar o versiune modificată a genei de la un părinte, acesta va deveni un purtător al afecțiunii. Acest lucru înseamnă că nu sunt afectați, dar există șansa ca toți copiii lor să fie dacă partenerul lor este, de asemenea, transportator.

Dacă ambii părinți poartă o versiune modificată a genei care cauzează afecțiunea, există:

• unul din patru șanse ca copilul lor să aibă MD
• una din două șanse ca copilul lor să fie transportator
• una din patru șanse ca copilul lor să fie sănătos (să nu moștenească gene mutante)

Unele tipuri de MD-brâu sunt moștenite în acest fel.

O tulburare moștenită dominantă

O tulburare moștenită dominantă înseamnă că trebuie să moșteniți doar gena mutantă de la un părinte pentru a fi afectat.

Aceasta înseamnă că, dacă aveți un copil cu un partener neafectat, există încă 50% șanse ca copilul dumneavoastră să dezvolte afecțiunea.

Tipurile de MD moștenite în acest mod includ distrofia miotonică, MD facioscapulohumeral, MD oculofaringian și unele tipuri de MD-brâu pentru membre.

O tulburare legată de sex (legată de X)

Cromozomii sunt structuri lungi, asemănătoare firelor, care conțin ADN și se găsesc în fiecare dintre celulele corpului. Majoritatea cromozomilor sunt identici la bărbați și femele, cu excepția perechii de cromozomi sexuali, cromozomii X și Y. Un mascul are un cromozom X și unul Y, în timp ce o femelă are doi cromozomi X.

O tulburare legată de sex este cauzată de o mutație a unei gene de pe cromozomul X. Deoarece masculii au doar o copie a fiecărei gene pe cromozomul X, vor fi afectați dacă una dintre aceste gene este mutată.

Deoarece femelele au două copii ale cromozomului X, este mai puțin probabil să dezvolte o afecțiune legată de X, deoarece copia normală a cromozomului poate compensa de obicei versiunea modificată.

Femelele pot fi încă afectate de tulburări legate de X, dar starea este de obicei mai puțin severă decât atunci când modificarea genei este prezentă la un bărbat afectat.

Tipurile de MD moștenite în acest fel includ Duchenne MD și Becker MD, motiv pentru care aceste afecțiuni sunt mai frecvente și mai severe la bărbați.

Mutații genice spontane

Ocazional, mutațiile genice spontane pot provoca MD. Aici genele mută fără niciun motiv aparent, schimbând modul în care funcționează celulele. Mutațiile genice spontane pot determina dezvoltarea de MD la persoanele care nu au un istoric familial al afecțiunii.

Un alt mod în care un copil fără antecedente familiale poate fi afectat este atunci când starea este recesivă. Mutațiile genetice ar fi putut fi prezente pe ambele părți ale familiei de mai multe generații, dar nu ar fi afectat pe nimeni până când un copil nu a moștenit o copie a genei modificate de la ambii părinți.

Diagnosticul distrofiei musculare

Multe metode diferite pot fi utilizate pentru a diagnostica diferitele tipuri de distrofie musculară (MD). Vârsta la care este diagnosticat MD va varia în funcție de momentul în care simptomele încep să apară.

Diagnosticul va implica unele sau toate aceste etape:

• investigând orice simptome
• discutând orice istoric familial al MD
• examinare fizică
• analize de sange
• teste electrice pe nervi și mușchi
• o biopsie musculară (atunci când o probă de țesut este îndepărtată pentru testare)

În primul caz, vizitați medicul dumneavoastră dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți simptome de MD. Dacă este necesar, medicul dumneavoastră vă poate îndruma la un spital pentru analize suplimentare.

Investigarea simptomelor

Medicul dumneavoastră va trebui să știe despre orice simptome de MD pe care dumneavoastră sau copilul dvs. le-ați observat și când au început să apară. De exemplu, puteți fi:

• găsindu-se greu să urci scările
• incapabil să faci sport așa cum erai înainte
• găsindu-i greu să ridici obiecte

Identificarea când au apărut simptomele și determinarea mușchilor afectați este utilă în special pentru a ajuta la diagnosticarea diferitelor tipuri de MD.

Simptome la copii mici

Duchenne MD este cel mai frecvent tip de MD la băieți. Simptomele pot fi prezente de la naștere, dar acest lucru este neobișnuit și semnele apar de obicei între 12 luni și trei ani. Este posibil să observați că copilul dumneavoastră are dificultăți în mers sau urcare pe scări sau că cade mai frecvent decât ceilalți copii.

Copilului dvs. i-ar putea fi, de asemenea, dificil să se ridice în picioare de la așezarea pe podea. Ei pot folosi ceea ce este cunoscut sub numele de manevra lui Gower pentru a face acest lucru. Manevra Gower este locul în care un copil stă în picioare:

• cu fața spre podea
• așezându-și picioarele lată
• ridicându-și mai întâi fundul
• folosindu-și mâinile pentru a „urca” picioarele, așezând mâinile mai întâi pe genunchi, apoi pe coapse

Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă bănuiți că copilul dumneavoastră poate avea MD. Medicul dumneavoastră se va uita la următoarele lucruri atunci când vă va examina copilul:

• felul în care stă copilul tău
• felul în care umblă copilul dumneavoastră – copiii cu Duchenne MD au adesea un stil tipic de mers pe jos, care este uneori descris drept „vâlvă”; mai târziu, pot avea tendința să stea și să meargă pe partea din față a piciorului, cu tocurile de pe sol
• dacă copilul dumneavoastră are o curbă exagerată spre interior a spatelui inferior – termenul medical pentru aceasta este lordoză, deși este uneori numită și „legănare înapoi”
• dacă copilul dumneavoastră are o curbură laterală a coloanei vertebrale, cunoscută sub numele de scolioză
• indiferent dacă vițeii și alți mușchi ai picioarelor copilului dumneavoastră par mari în comparație cu alți mușchi

Istorie de familie

Dacă există antecedente de MD în familia dvs., este important să discutați cu medicul dumneavoastră. Acest lucru vă poate ajuta să determinați ce tip de MD ați putea avea dumneavoastră sau copilul dumneavoastră.

De exemplu, discutarea istoricului familial al MD-centurii membrului îl va ajuta pe medicul dumneavoastră să stabilească dacă tipul dumneavoastră de MD este moștenit ca o stare recesivă sau dominantă (pentru mai multe informații, consultați cauzele distrofiei musculare).

Analize de sange

O probă de sânge poate fi prelevată dintr-o venă din brațul dumneavoastră sau al copilului dumneavoastră pentru a testa creatina kinază, o proteină care se găsește de obicei în fibrele musculare.

Când fibrele musculare sunt deteriorate, creatin kinaza este eliberată în sânge. Afectarea musculară cauzată de unele tipuri de MD înseamnă că nivelul creatin kinazei din sânge va fi adesea mai mare decât în ​​mod normal.

O probă de sânge poate fi, de asemenea, utilizată pentru testarea genetică, iar aceasta poate identifica uneori cauza problemelor musculare fără a fi necesară o biopsie musculară.

Biopsie musculară

O biopsie musculară este atunci când un mic eșantion de țesut muscular este îndepărtat printr-o mică tăietură (incizie) sau un ac gol, astfel încât să poată fi examinat la microscop și testat pentru proteine. Proba va fi prelevată de obicei de la picior sau braț, în funcție de tipul de MD.

Analiza proteinei din mușchi vă poate ajuta să determinați ce genă cauzează MD și, prin urmare, ce tip de MD aveți. De exemplu, persoanele cu Duchenne MD și Becker MD au prea puțină proteină distrofină în mușchi și este de obicei o dimensiune modificată.

Examinarea țesutului muscular la microscop poate ajuta, de asemenea, la diagnosticarea MD a brâului membrelor. Mușchiul sănătos este alcătuit din fibre strânse, de dimensiuni egale. La persoanele cu MD-brâu, aceste fibre pot lipsi, de dimensiuni diferite sau pot fi înlocuite cu grăsime.

Alte teste

O serie de alte teste pot fi folosite pentru a afla mai multe despre răspândirea și amploarea oricărei leziuni musculare. Acest lucru îl va ajuta pe medicul dumneavoastră să identifice sau să confirme ce tip de MD aveți. Tratamentul poate fi apoi direcționat acolo unde este cel mai necesar. Unele teste sunt explicate mai jos.

• studii de conducere nervoasă și electromiografie (EMG) – teste utilizate pentru examinarea activității electrice a nervilor și a mușchilor în repaus și atunci când mușchii se contractă; acest lucru vă poate ajuta să decideți dacă problema de bază se află în măduva spinării, în mușchii înșiși sau în nervii care transportă impulsuri între măduva spinării și mușchi
• scanare prin rezonanță magnetică (RMN) – un test care utilizează un câmp magnetic puternic și unde radio pentru a produce imagini detaliate ale interiorului corpului; acest lucru poate ajuta la identificarea mușchilor afectați și va arăta, de asemenea, amploarea oricărei leziuni musculare
• tomografie computerizată (CT) – în cazul în care sunt luate o serie de raze X pentru a crea o imagine detaliată a interiorului corpului; acest lucru va dezvălui orice leziune musculară.
• radiografie toracică – aceasta poate fi utilă pentru căutarea simptomelor respirației sau a inimii, deoarece va apărea orice mărire anormală a inimii, plus orice lichid în sau în jurul plămânilor
• electrocardiogramă (ECG) – unde electrozi (discuri metalice plate) sunt atașate la brațe, picioare și piept pentru a măsura activitatea electrică a inimii; aceasta este utilizată pentru a verifica bătăile neregulate ale inimii și a dezvălui orice daune
• ecocardiogramă – o scanare cu ultrasunete a inimii folosind unde sonore; oferă o imagine clară a mușchilor și valvei inimii, astfel încât structura și funcția inimii să poată fi verificate

Tratament pentru distrofia musculară

În prezent, nu există nici un remediu pentru distrofia musculară (MD), dar o varietate de tratamente pot ajuta la gestionarea stării.

Deoarece diferite tipuri de MD pot provoca probleme destul de specifice, tratamentul pe care îl primiți va fi adaptat nevoilor dumneavoastră. Pe măsură ce simptomele se dezvoltă, profesioniștii din domeniul sănătății care vă tratează ar trebui să vă sfătuiască despre opțiuni.

Noi cercetări investighează posibile tratamente viitoare. Testarea genetică îmbunătățită vă poate ajuta dacă sunteți îngrijorat de transmiterea afecțiunii copiilor dvs.

Citiți mai multe despre testarea genetică.

Mobilitate și asistență respiratorie

Pe măsură ce MD progresează, acesta vă slăbește mușchii și începeți treptat să pierdeți mobilitatea și forța. Aceste probleme fizice pot fi ajutate cu următoarele:

• exerciții cu impact redus, cum ar fi înotul
• fizioterapia poate fi utilă pentru menținerea forței musculare, păstrarea flexibilității și prevenirea articulațiilor rigide
• ajutoarele fizice, cum ar fi scaunul cu rotile, bretele pentru picioare sau cârjele, vă pot ajuta să vă mențineți în picioare și să rămâneți mobil

Odată ce mușchii toracici devin prea slabi pentru a controla respirația în mod corespunzător, este posibil să aveți nevoie de mașini care să vă ajute la respirație și la tuse, mai ales în timpul somnului.

Medicamente cu steroizi

La persoanele cu Duchenne MD, medicamentele cu corticosteroizi (steroizi) s-au dovedit a îmbunătăți forța și funcția musculară timp de șase luni până la doi ani și încetinesc procesul de slăbire musculară.

Medicamentul cu steroizi pentru Duchenne MD este disponibil sub formă de tablete sau lichide, iar cercetările actuale sugerează că doza zilnică este cea mai eficientă. Cu toate acestea, utilizarea pe termen lung a steroizilor este asociată cu efecte secundare semnificative, precum creșterea în greutate și creșterea excesivă a părului.

Suplimente de creatină

Cercetări recente au arătat, de asemenea, că un supliment de creatină poate ajuta la îmbunătățirea forței musculare la unele persoane cu MD, provocând în același timp puține efecte secundare.

Creatina este o substanță care se găsește în mod normal în organism și care ajută la furnizarea de energie celulelor musculare și nervoase. Este adesea disponibil ca supliment de la farmacii și magazine de produse naturiste.

Dacă aveți MD și decideți să luați suplimente de creatină, asigurați-vă că menționați acest lucru medicilor (medicului și specialistului).

Tratarea problemelor de înghițire

Persoanelor cu unele tipuri de MD le este din ce în ce mai greu să înghită (disfagie) pe măsură ce starea progresează. Acest lucru vă poate crește riscul de sufocare sau de a dezvolta o infecție în piept dacă alimentele și lichidele intră în plămâni.

În funcție de gravitatea problemelor de înghițire, există o serie de tratamente care pot fi utilizate.

De exemplu, un dietetician vă poate ajuta să modificați consistența mâncării dvs. și un terapeut de vorbire și limbaj vă poate învăța câteva exerciții pentru a vă ajuta să vă îmbunătățiți funcția de înghițire.

Dacă este necesar, intervenția chirurgicală poate fi utilizată și pentru tratarea problemelor de înghițire. Aceasta poate implica o procedură minoră pentru tăierea unuia dintre mușchii din gât sau un balon mic poate fi umflat în esofag (esofag) pentru a-l extinde.

Dacă MD progresează până la un punct în care nu puteți obține suficientă nutriție prin înghițire, este posibil să fie necesară implantarea chirurgicală a unui tub de alimentare (gastrostomie sau PEG) în stomac prin burtă (abdomen).

Tratarea complicațiilor cardiace

Unele tipuri de MD pot afecta mușchii inimii și mușchii utilizați pentru respirație. Când starea a progresat în acest stadiu, poate deveni viață în pericol.

Este important ca funcția inimii dvs. să fie evaluată în mod regulat odată ce diagnosticul a fost diagnosticat. Pentru medicii Duchenne și Becker, se va efectua la intervale regulate o examinare electrocardiografică (ECG) a ritmului cardiac, iar o ecocardiogramă poate fi efectuată și din când în când. O scanare prin rezonanță magnetică (RMN) poate fi uneori folosită și pentru a verifica dacă există probleme cu inima.

Dacă este detectată vreo afectare a inimii, puteți fi direcționat la un cardiolog (un specialist în inimă) pentru teste ulterioare și, eventual, pentru o monitorizare mai frecventă.

De asemenea, vi se pot prescrie medicamente pentru tratarea problemelor cardiace, cum ar fi inhibitorii ECA pentru relaxarea arterelor și ușurarea inimii pentru a vă pompa sângele în jurul corpului sau beta-blocantele pentru a controla bătăile neregulate ale inimii (aritmii sau aritmii).

În unele cazuri de miotonie sau Emery-Dreifuss MD, un stimulator cardiac poate fi montat pentru a corecta bătăile neregulate ale inimii. Un stimulator cardiac este un dispozitiv mic, care funcționează cu baterie, care poate fi implantat în piept pentru a vă regla bătăile inimii.

Chirurgie corectivă

În unele cazuri severe de MD, intervenția chirurgicală poate fi necesară pentru a corecta problemele fizice care pot apărea ca urmare a afecțiunii.

De exemplu, dacă copilul dumneavoastră are MD Duchenne, există șansa ca acesta să dezvolte scolioză (în cazul în care coloana vertebrală începe să se curbeze lateral). Chirurgia poate corecta scolioza sau preveni agravarea acesteia, deși nu au existat studii care să evalueze eficacitatea acesteia.

Alte tipuri de intervenții chirurgicale pot fi utilizate pentru a trata simptome specifice, cum ar fi:

• pleoapele căzute (ptoză) pot fi ridicate departe de ochi pentru a îmbunătăți vederea
• articulațiile strânse cauzate de contracturile tendinoase pot fi slăbite pentru a îmbunătăți mișcarea prin prelungirea sau eliberarea tendoanelor
• mușchii slabi ai umărului pot fi îmbunătățiți prin fixarea chirurgicală a omoplaților pe partea din spate a coastelor (fixare scapulară) – cu toate acestea, nu au existat studii care să evalueze eficacitatea acestui tratament

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră puteți beneficia de o intervenție chirurgicală, veți fi direcționat la un specialist pentru a discuta procedura și riscurile implicate.

Cercetarea tratamentelor

În prezent sunt dezvoltate idei noi pentru tratamentele MD.

Adresați-vă medicului dumneavoastră sau specialistului dacă sunteți interesat [să participați la un studiu clinic].

Este posibil ca medicul dumneavoastră sau profesionistul din domeniul sănătății care vă tratează să cunoască orice evoluție recentă în domeniul sănătății care vă poate aduce beneficii.

Câteva exemple de idei actuale de cercetare sunt explicate mai jos.

Exon sărind

În prezent sunt în desfășurare studii în Marea Britanie și Olanda pentru a vedea dacă „săritura exonului” poate fi o modalitate utilă de tratare a Duchenne MD. Exonii sunt secțiuni de codificare genetică (ADN) care conțin informații pentru proteine.

În Duchenne și Becker MD, unii dintre exoni lipsesc sau sunt duplicați, ceea ce poate interfera cu proteina distrofină produsă.

Cercetătorii investighează în prezent modalități de „sărituri” de exoni suplimentari în gena distrofinei. Acest lucru ar putea însemna că s-ar produce mai multă distrofină, reducând severitatea simptomelor MD.

În prezent, studiile se concentrează pe tratamentul care s-ar aplica pentru Duchenne MD, dar poate deveni aplicabil pentru Becker MD în viitor.

Cercetarea celulelor stem

Celulele stem sunt celule aflate într-un stadiu incipient de dezvoltare. Aceasta înseamnă că au capacitatea de a se transforma în orice tip de celulă din corp.

Unele cercetări se concentrează în prezent asupra faptului dacă celulele stem pot fi transformate în celule musculare și utilizate pentru a regenera țesutul muscular deteriorat.

Prevenirea distrofiei musculare

Testarea genetică poate fi utilă pentru viitorii părinți care au antecedente familiale de MD și care sunt îngrijorați de transmiterea afecțiunii.

Discutați cu medicul dumneavoastră, care vă poate îndruma pentru screening genetic și consiliere.

Testarea genetică poate fi utilizată pentru:

• identifică cauza problemelor musculare (pentru a pune un diagnostic)
• identificați purtătorii afecțiunii (persoanele care nu au afecțiunea, dar au potențialul de a transmite MD copiilor lor)
• determinați un diagnostic prenatal (în cazul în care un făt este testat în timpul sarcinii)

Testarea genetică este probabil să fie utilizată mai des în viitor, deoarece cunoașterea cauzei precise a MD poate face diferența în ce tip de tratament va fi cel mai eficient.

Identificarea transportatorilor

Unele tipuri de MD pot fi transportate fără a provoca semne clare ale stării. Acest lucru se aplică tulburărilor moștenite recesive, condițiilor legate de sex și chiar unor condiții dominante. Testarea genetică poate determina cine poartă tulburarea.

Citiți mai multe despre cauzele distrofiei musculare pentru mai multe informații despre modul în care este moștenită MD.

De exemplu, o femeie cu antecedente familiale de Duchenne MD, dar care nu prezintă simptome, ea însăși poartă gena care o provoacă. ADN-ul poate fi preluat din celule din sânge, salivă sau țesut și poate fi comparat cu o probă de la un membru al familiei care are condiția de a afla dacă poartă gena defectă.

Dacă dumneavoastră sau partenerul dvs. sunteți purtător al MD și riscați să transmiteți afecțiunea copilului dumneavoastră, consilierul dvs. genetic va discuta opțiunile dvs. cu dvs.

Diagnosticul prenatal

Testarea genetică poate fi utilizată și pentru diagnosticul prenatal. Acesta este momentul în care un copil este diagnosticat cu MD înainte de a se naște folosind teste efectuate în timpul sarcinii. Dacă sunteți gravidă și există posibilitatea ca bebelușul dumneavoastră nenăscut să aibă MD, vi se pot oferi aceste teste.

Există două modalități principale de efectuare a diagnosticului prenatal. Unul este eșantionarea villusului corionic (CVS). Acesta este momentul în care țesutul din placentă este îndepărtat pentru analiză, de obicei după cel puțin 11 săptămâni de sarcină.

Cealaltă metodă este amniocenteza, care nu se efectuează de obicei până la 15-16 săptămâni de sarcină. În amniocenteză, un ac este introdus în burtă (abdomen) pentru a lua o probă de lichid amniotic care înconjoară fătul în uter. Acest lichid conține celule care au fost vărsate de făt. Ambele teste prezintă un risc mic de a provoca avort spontan.

Celulele de la făt pot fi testate pentru a determina dacă au mutația genetică responsabilă de MD. Dacă o fac, este posibil ca bebelușul să dezvolte MD într-un anumit stadiu după naștere.

Dacă acesta este cazul, consilierul dvs. genetic va putea discuta cu dvs. despre opțiunile dvs., ceea ce va include deseori întreruperea sarcinii. Astfel de decizii pot fi foarte dificile și foarte personale, iar diferite persoane au sentimente foarte diferite în legătură cu ceea ce trebuie făcut.

Rețineți că există limitări la acest tip de diagnostic. Testele pot da rezultate înșelătoare sau neașteptate. Este important să discutați testarea prenatală și semnificația posibilelor rezultate înainte de a continua procedura. Consilierea genetică expertă poate fi foarte utilă în aceste circumstanțe pentru a ajuta oamenii să ia decizia potrivită pentru ei.

Un rezultat normal al testului nu asigură faptul că bebelușul va fi sănătos. Testul caută doar tipul particular de MD din familie, dar nu și pentru toate celelalte probleme posibile. Diagnosticul prenatal poate fi efectuat numai dacă există un diagnostic genetic precis al stării familiei.

Se dezvoltă teste mai noi care pot fi efectuate prin prelevarea unui eșantion de sânge de la mamă și testarea ADN-ului fetal liber (ffDNA). Acest lucru este cunoscut sub numele de diagnostic prenatal neinvaziv (NIPD).

În prezent, este utilizat pentru a determina sexul unui făt atunci când este important din punct de vedere medical să știm acest lucru, precum și grupul sanguin Rhesus al fătului. Se speră că în curând va putea diagnostica afecțiuni precum MD Duchenne.

Diagnosticul genetic pre-implantare (PGD)

Pentru cuplurile cu risc de a avea un copil afectat de MD, o altă opțiune posibilă este utilizarea fertilizării in vitro (FIV) și apoi testarea embrionilor timpurii pentru MD. Acest lucru permite medicilor să transfere doar embrioni neafectați în femeie. Acest lucru este cunoscut sub numele de diagnostic genetic pre-implantare (PGD).

În timp ce PGD are avantajul de a evita încetarea fetușilor afectați de afecțiune, are și o serie de dezavantaje. Acestea includ rata modestă de succes a obținerii unei sarcini după FIV, precum și poverile sociale, financiare și emoționale substanțiale ale procesului combinat de FIV și PGD. În afară de cuplurile care au nevoie de FIV pentru a putea concepe un copil, numărul persoanelor care utilizează PGD este mic.

Citiți mai multe despre FIV.