Neurofibromatoza tip 2

Ce este neurofibromatoza de tip 2?

Neurofibromatoza este numele pentru o serie de afecțiuni genetice care determină creșterea tumorilor de-a lungul nervilor.

Tumorile sunt creșteri anormale ale țesuturilor. În neurofibromatoză, tumorile sunt de obicei necanceroase (benigne).

Tipuri de neurofibromatoză

Există două tipuri principale de neurofibromatoză:

• Neurofibromatoza de tip 1 (NF1) este cel mai frecvent tip de neurofibromatoză, afectând aproximativ una din 3.000 de persoane.
• Neurofibromatoza de tip 2 (NF2) este mai puțin frecventă, afectând aproximativ una din 35.000 de persoane.

În ciuda împărtășirii aceluiași nume, cele două tipuri de neurofibromatoză sunt afecțiuni separate care au cauze și simptome diferite.

Aceste informații sunt despre neurofibromatoza de tip 2 (NF2).

Aflați mai multe despre neurofibromatoza de tip 1.

Cum te afectează

Aproape toată lumea cu NF2 va dezvolta tumori pe nervii responsabili de auz și echilibru. Acestea cauzează de obicei simptome precum:

• pierderea treptată a auzului, care de obicei se înrăutățește în timp
• sunete sau bâzâit în urechi (tinitus)
• probleme de echilibru, în special atunci când vă deplasați pe întuneric sau mergeți pe teren neuniform

Tumorile se pot dezvolta, de asemenea, în interiorul creierului sau măduvei spinării sau a nervilor brațelor și picioarelor. Acest lucru poate provoca simptome precum slăbiciune în brațe și picioare și dureri de cap persistente.

Citiți mai multe despre simptomele neurofibromatozei de tip 2.

De ce se întâmplă

NF2 este cauzat de o mutație genetică. Aici instrucțiunile care sunt purtate în toate celulele vii se amestecă într-un fel. Ca urmare, creșterea țesutului nervos nu este controlată corespunzător.

În jumătate din toate cazurile de NF2, mutația genetică este transmisă de la un părinte la copilul lor. În alte cazuri, mutația genetică pare să se dezvolte singură. Aceasta este cunoscută sub numele de mutație sporadică.

Deși există teste genetice care pot fi efectuate în timpul sarcinii pentru a verifica dacă copilul dumneavoastră va avea NF2, majoritatea cazurilor sunt diagnosticate folosind teste după naștere.

Citiți mai multe despre cauzele neurofibromatozei de tip 2 și diagnosticării neurofibromatozei de tip 2.

Cum este tratat

În prezent nu există nici un remediu pentru NF2. Tratamentul implică monitorizarea și tratarea periodică a oricăror probleme care apar.

Chirurgia poate fi utilizată pentru îndepărtarea majorității tumorilor, deși există riscul ca aceasta să provoace probleme precum surditate completă sau slăbiciune facială. Prin urmare, riscurile și beneficiile potențiale vor trebui luate în considerare cu atenție înainte de tratament.

Majoritatea persoanelor cu NF2 dezvoltă în cele din urmă o pierdere semnificativă a auzului și adesea beneficiază de învățarea citirii buzelor sau folosirea unui aparat auditiv. Uneori, se pot introduce implanturi speciale pentru a ajuta auzul.

NF2 tinde să se înrăutățească în timp, deși viteza la care se întâmplă acest lucru poate varia considerabil. Cu toate acestea, majoritatea persoanelor cu NF2 își vor pierde în cele din urmă auzul și unele persoane vor necesita un scaun cu rotile sau alt tip de dispozitiv de mobilitate.

Tumorile care se dezvoltă în interiorul creierului și măduvei spinării pot pune o presiune pe corp și pot scurta speranța de viață. Speranța medie de viață pentru cineva cu NF2 este de 65 de ani.

Citiți mai multe despre tratamentul neurofibromatozei de tip 2.

Simptome de neurofibromatoză tip 2

Simptomele neurofibromatozei de tip 2 (NF2) încep de obicei atunci când o persoană este la vârsta adolescenței sau la vârsta de douăzeci de ani, dar se poate dezvolta la orice vârstă.

Deoarece NF2 determină creșterea tumorilor necanceroase (benigne) în diferite părți ale corpului, majoritatea problemelor cauzate de afecțiune sunt legate de locul în care se dezvoltă aceste tumori.

Probleme cu urechile

Majoritatea persoanelor cu NF2 dezvoltă tumori benigne în nervii folosiți de creier pentru a ajuta la auz și la simțul echilibrului. Acestea sunt cunoscute sub numele de schwanoame vestibulare.

Schwanoamele vestibulare pot provoca probleme ale urechii, cum ar fi:

• pierderea treptată a auzului care de obicei se înrăutățește în timp
• un sunet constant sau zumzet (tinitus)
• probleme de echilibru, cum ar fi senzația de amețeală – acest lucru este de obicei agravat atunci când mergeți pe teren neuniform sau când vă deplasați în întuneric

Aceste tumori tind să provoace doar probleme la o ureche inițial, dar ambele urechi sunt adesea afectate în cele din urmă.

Simptomele mai puțin frecvente ale schwanomului vestibular pot include senzația că mediul dvs. se învârte în jurul tău (vertij), greață și vărsături.

Este probabil ca aceste tumori să crească în timp, provocând în final simptome suplimentare, cum ar fi:

• amorțeală în părți ale feței
• slăbiciune a limbii, care poate provoca vorbire neclară sau cu sunete neobișnuite și dificultăți la înghițire (disfagie)
• dureri faciale, deși acest lucru este mai puțin frecvent

Cataracta

Aproximativ două treimi dintre persoanele cu NF2 dezvoltă cataractă. Acestea sunt pete tulburi în obiectiv, structura transparentă din partea din față a ochiului.

Cataracta poate face vederea unei persoane neclară sau neclară. Cu toate acestea, acestea sunt de obicei ușoare în NF2 și rareori perturbă semnificativ vederea.

Cataracta este în mod normal asociată cu vârsta înaintată, dar se poate dezvolta la copii și adulți tineri cu NF2.

Citiți mai multe despre cataracta copilăriei.

Probleme de piele

Puțin peste jumătate dintre persoanele cu NF2 dezvoltă tumori benigne pe sau sub suprafața pielii lor. Acestea se numesc schwannomas.

Acestea iau adesea forma unor plăci cutanate. Acestea sunt pete mici, colorate, ridicate de piele, care au, de obicei, mai puțin de 2 cm lățime.

Tumorile care se dezvoltă sub piele pot crește până la dimensiunea unei mingi de golf și pot fi dureroase dacă se dezvoltă de-a lungul unei secțiuni de nervi.

Unele persoane cu NF2 dezvoltă, de asemenea, unul sau două plasturi de culoare cafea pe piele, numite pete de cafea la lait. Cu toate acestea, a avea o mulțime de locuri de cafea la lait este de obicei un semn al neurofibromatozei de tip 1 (NF1).

Neuropatie periferica

Multe persoane cu NF2 vor dezvolta o afecțiune numită neuropatie periferică. Neuropatia periferică este locul în care o secțiune a sistemului nervos, cunoscută sub numele de sistemul nervos periferic, se deteriorează.

Neuropatia periferică poate provoca o gamă largă de simptome, în funcție de ce secțiuni ale sistemului nervos periferic sunt deteriorate. Simptomele posibile includ:

• pini și ace în partea afectată a corpului
• amorțeală și o capacitate redusă de a simți dureri sau modificări de temperatură, în special la picioare
• o durere arzătoare, de obicei la picioare și picioare, urmată de mâini și brațe pe măsură ce neuropatia progresează
• slabiciune musculara

Citiți mai multe despre neuropatia periferică.

Probleme cu creierul

Aproximativ jumătate dintre persoanele cu NF2 dezvoltă una sau mai multe tumori benigne în creierul lor. Aceste tipuri de tumori se numesc meningioame.

Meningioamele nu pot cauza probleme vizibile. Cu toate acestea, uneori pot duce la creșterea presiunii în și în jurul creierului, provocând simptome precum:

• dureri de cap
• vărsături
• convulsii (convulsii)
• tulburări de vedere, cum ar fi vederea dublă

Tumorile pot perturba, de asemenea, anumite funcții ale creierului. În funcție de locul în care se află creierul, acest lucru poate provoca:

• schimbări de personalitate
• slăbiciune sau amorțeală într-o parte a corpului
• dificultăți de vorbire, înțelegere a cuvintelor, scriere și citire (afazie)
• probleme de vedere
• convulsii sau întreruperi
• probleme de memorie
• pierderea mirosului sau senzația de mirosuri ciudate
• instabilitate, pierderea coordonării și dificultăți de mers
• dificultăți de vorbire și înghițire

Probleme ale măduvei spinării

Aproximativ jumătate dintre persoanele cu NF2 vor dezvolta una sau mai multe tumori benigne în interiorul măduvei spinării. Acestea sunt cunoscute sub numele de ependimoame.

Măduva spinării este o bandă lungă de nervi care trece de la creier în centrul coloanei vertebrale.

Aproximativ jumătate dintre persoanele care dezvoltă ependimoame nu vor avea simptome vizibile. Jumătatea rămasă poate avea următoarele simptome:

• dureri de spate
• slabiciune musculara
• senzații fizice neplăcute în anumite părți ale corpului, cum ar fi amorțeală, furnicături sau o senzație „târâtoare” pe piele

Cauzele neurofibromatozei de tip 2

Neurofibromatoza de tip 2 (NF2) este cauzată de o mutație genetică într-o genă numită NF2.

Genele sunt instrucțiunile care sunt folosite pentru a produce toate caracteristicile umane.

Gena NF2 produce o proteină numită merlin (numită și schwannomin). Această proteină joacă un rol important în reglarea creșterii țesutului nervos.

Cu toate acestea, mutația face ca unele dintre instrucțiunile din interiorul celulelor corpului să fie amestecate. Acest lucru are ca rezultat celulele producând o proteină incompletă sau deloc proteină. Fără o proteină merlin eficientă, se pot dezvolta multiple zone de creștere necontrolată (tumori) în sistemul nervos.

Gena defectă care provoacă NF2 se găsește pe cromozomul numărul 17.

Cum este moștenit

În aproximativ jumătate din toate cazurile de NF2, gena mutantă este transmisă de la un părinte la copilul lor.

Mutația NF2 este cunoscută sub numele de mutație autosomală dominantă. Acest lucru înseamnă că un singur părinte trebuie să aibă gena defectă pentru ca un copil să fie în pericol să dezvolte afecțiunea.

Dacă fie mama, fie tatăl are gena defectă, există o șansă una din două, fiecare copil pe care îl are să dezvolte NF2.

Bărbații și femelele au aceeași șansă de a dezvolta afecțiunea.

Mutație sporadică

În aproximativ jumătate din cazurile de NF2, mutația pare să apară fie în spermă, fie în ovul, chiar înainte de concepție. Aceasta este cunoscută sub numele de mutație sporadică. Nu este clar ce cauzează sau dacă ceva crește riscul să se întâmple.

Dacă aveți un copil care dezvoltă NF2 ca urmare a unei mutații sporadice, este foarte puțin probabil ca și alți copii pe care îi aveți să dezvolte această afecțiune.

O persoană care dezvoltă NF2 sporadic poate transmite starea copiilor lor. Șansele ca acest lucru să se întâmple sunt de obicei aceleași cu cele pentru cineva care a moștenit afecțiunea (vezi mai sus), cu excepția cazului în care dezvoltă o formă de NF2 numită mozaic NF2 (vezi mai jos).

Citiți mai multe despre genetică.

Mozaic NF2

În aproximativ o treime din cazuri, NF2 ia o formă ușoară numită mozaic NF2.

NF2 mozaic se dezvoltă atunci când mutația are loc după ce un embrion a fost conceput. Acest lucru este diferit de NF2 „normal”, unde mutația este deja prezentă în spermă sau ovul înainte de a avea loc concepția.

Deoarece mutația are loc mai târziu în dezvoltarea embrionului, nu toate celulele corpului sunt afectate în mozaicul NF2. Prin urmare, simptomele mozaicului NF2 sunt mai ușoare și sunt adesea limitate la o anumită zonă sau parte a corpului.

Deoarece mutația genetică nu este prezentă în toate celulele cuiva cu NF2 mozaic, riscul ca cineva cu această formă a afecțiunii să aibă un copil cu NF2 este mai mic decât 50% obișnuit. Cu toate acestea, dacă copilul unei persoane cu mozaic NF2 este afectat, copilul va avea forma normală – și mai severă – a afecțiunii.

Diagnosticarea neurofibromatozei de tip 2

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră dezvoltați simptome de neurofibromatoză de tip 2 (NF2), pot fi utilizate mai multe teste pentru a căuta semne ale afecțiunii.

Dacă aveți antecedente familiale de NF2, acest lucru va fi luat în considerare și la diagnosticarea afecțiunii.

Teste

Unele dintre testele utilizate în mod obișnuit pentru a verifica semnele de NF2 sunt descrise mai jos.

examinare RMN

O scanare prin rezonanță magnetică (RMN) utilizează câmpuri magnetice puternice și unde radio pentru a produce scanări detaliate ale țesuturilor moi ale corpului. Poate fi folosit pentru a verifica prezența tumorilor necanceroase (benigne) în țesutul nervos de lângă urechi, precum și a creierului și măduvei spinării.

Testele auditive și oculare

O serie de teste auditive diferite pot fi folosite pentru a afla dacă auzul dvs. a fost afectat.

Testele de ochi sunt adesea folosite pentru a verifica cataracta (pete tulbure în partea din față a ochiului), care sunt frecvente în NF2.

Test de sange

Un test de sânge poate fi utilizat pentru a vă verifica ADN-ul pentru mutația NF2. Cu toate acestea, acest test identifică corect mutația doar în aproximativ două treimi din cazuri, astfel încât un rezultat negativ nu înseamnă neapărat că nu aveți NF2.

Screening

Dacă dumneavoastră sau partenerul dvs. aveți NF2, există șansa să îl puteți transmite oricăror copii pe care îi aveți.

Prin urmare, puteți alege să aveți tratament pentru a vă asigura că copiii dvs. nu dezvoltă afecțiunea sau poate doriți să vi se facă teste în timpul sarcinii pentru a verifica dacă copilul dumneavoastră este afectat.

Diagnosticul genetic pre-implantare (PGD)

Un tip de tratament de fertilizare in vitro (FIV) numit diagnostic genetic pre-implantare (PGD) poate fi utilizat pentru a asigura o sarcină neafectată de NF2.

În această procedură, mai multe dintre ovulele femeii sunt fertilizate de sperma bărbatului în afara corpului pentru a produce embrioni. Embrionii pot fi apoi testați pentru mutația NF2 și unul sau doi embrioni sănătoși vor fi transferați în uter.

Cu toate acestea, probabil că va trebui să plătiți PGD în mod privat. Un curs de PGD poate costa între 6.000 și 10.000 de lire sterline și nu există nicio garanție că un curs de tratament va duce la o sarcină de succes.

Teste în timpul sarcinii

Cele mai frecvent utilizate teste pentru a verifica un embrion pentru mutația genetică care cauzează NF2 includ:

• eșantionarea villusului corionic (CVS) – în cazul în care o probă de celule din placentă sunt îndepărtate și testate, de obicei între săptămânile 10 și 13 de sarcină
• amniocenteza – în cazul în care o probă de lichid amniotic este îndepărtat și testat, de obicei în timpul săptămânilor 15-20 de sarcină

Dacă doriți să aveți aceste teste în timpul sarcinii, veți fi direcționat către un consilier genetic. Ei pot discuta cu dvs. despre implicațiile rezultatului testului. Dacă testele arată că copilul dumneavoastră va dezvolta NF2, consilierul genetic vă va sprijini prin procesul de testare și vă va ajuta să decideți cum doriți să continuați sarcina.

Citiți mai multe despre testarea genetică și consiliere.

Tratamentul pentru neurofibromatoza de tip 2

În prezent nu există nici un remediu pentru NF2, astfel încât managementul se concentrează pe monitorizarea regulată și, dacă este posibil, tratarea problemelor pe măsură ce apar.

Echipa dvs. de îngrijire specializată

Dacă sunteți diagnosticat cu NF2, este probabil să fiți direcționat la un centru de specialitate, astfel încât să poată fi elaborat un plan de tratament.

Monitorizarea

Toți cei cu NF2 vor necesita monitorizare regulată. Acest lucru este necesar pentru a verifica semnele oricăror probleme care se dezvoltă și pentru a aranja tratamentul, dacă este necesar.

Monitorizarea NF2 implică de obicei:

• scanări RMN anuale pentru a verifica dacă s-au dezvoltat noi tumori și dacă tumorile existente au crescut
• teste oculare anuale pentru a verifica prezența cataractei (pete tulbure în partea din față a ochiului)
• teste auditive anuale pentru a verifica amploarea oricărei deficiențe auditive

În funcție de amploarea și severitatea simptomelor, uneori pot fi necesare teste mai frecvente.

Contactați centrul de specialitate dacă apar simptome noi între aceste examinări sau dacă simptomele existente se agravează.

Tratarea tumorilor

Creșterea tumorilor este una dintre principalele probleme asociate cu NF2 și nu este întotdeauna evident care este cel mai bun tratament.

Multe tumori sunt mici și este posibil să nu crească suficient de mare încât să provoace probleme, dar altele pot fi mari și pot avea un impact semnificativ asupra vieții tale.

Ar trebui să discutați cu cea mai bună opțiune pentru dvs. cu echipa de îngrijire înainte de a decide asupra unui anumit tratament.

Interventie chirurgicala

Este posibil să se elimine chirurgical unele tumori, dar riscurile implicate pot depăși adesea beneficiile.

De exemplu, îndepărtarea tumorilor din țesutul nervos de lângă urechi vă poate deteriora auzul și vă poate provoca paralizia mușchilor feței.

Îndepărtarea tumorilor din măduva spinării prezintă un risc mic de deteriorare a măduvei spinării, care ar putea provoca un anumit grad de paralizie.

Cu toate acestea, în unele cazuri, poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a preveni complicațiile potențial grave. Acestea ar putea include o tumoare care crește atât de mare încât există riscul ca aceasta să vă afecteze creierul.

Radioterapie

Pentru tumorile mai mici, un tip de radioterapie, cunoscut sub numele de cuțit gamma, poate fi o opțiune. Acest tratament nu implică utilizarea unui cuțit propriu-zis, ci folosește un fascicul strâns de radiații gamma pentru a micșora o tumoare.

Ca și în cazul îndepărtării chirurgicale, acest tratament nu este lipsit de riscuri.Există posibilitatea ca radiația gamma să provoace modificări biologice în țesuturi, ceea ce ar putea duce la apariția cancerului oricărei noi tumori. Deși șansele ca acest lucru să se întâmple sunt considerate a fi destul de mici, va trebui luat în considerare atunci când vă cântăriți opțiunile de tratament.

Tratarea problemelor de auz

Dacă aveți NF2, auzul dvs. va deveni probabil afectat într-o asemenea măsură încât veți avea nevoie de tratament.

Aparate auditive

O opțiune poate fi luarea în considerare a unui implant auditiv. Acestea sunt dispozitive electrice implantate chirurgical, utilizate pentru a ocoli problemele mecanismului auditiv. Există două tipuri de implanturi auditive utilizate în NF2, numite implanturi cohleare și implanturi de trunchi cerebral auditiv (ABI).

Implanturile de cohlee și ABI-urile au un microfon extern care recepționează și procesează sunete. Aceste semnale sunt apoi transmise într-un receptor intern înainte de a fi transportate prin fire către electrozi fie în cohleă (tubul spiralat în interiorul urechii interne), fie în trunchiul cerebral.

Dacă aveți un ABI montat, chirurgul va elimina mai întâi orice tumori din nervii auzitori. Aceste implanturi nu vă vor restabili complet auzul, ci vor restabili doar un anumit grad de auz. Cu toate acestea, pot ușura citirea buzelor (vezi mai jos).

Ca și în cazul tuturor tipurilor de intervenții chirurgicale, există riscul de complicații. Unele dintre acestea pot fi grave, cum ar fi infecția pe stratul exterior al creierului (meningită), care poate apărea în aproximativ unul din 60 de cazuri. Aceste riscuri vor trebui luate în considerare atunci când se decide cea mai bună modalitate de a vă gestiona problemele de auz.

Citit pe buze

O altă opțiune este să înveți să citești pe buze. Centrul dvs. de tratament ar trebui să poată recomanda un terapeut auditiv sau un alt profesionist din domeniul sănătății care este calificat să predea citirea buzelor.

Tratarea altor probleme

NF2 poate provoca, de asemenea, alte câteva probleme de sănătate, care necesită tratamente diferite. De exemplu, NF2 poate provoca:

• cataractă din copilărie – care este tratată de obicei cu o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta lentila tulbure și a o înlocui cu o lentilă artificială clară
• neuropatie periferică – care este tratată de obicei cu medicamente
• tinitus – care poate fi tratat cu o serie de terapii diferite, cum ar fi terapia de recalificare a tinitusului, pentru a vă ajuta să reglați zgomotul constant de bâzâit sau sunet