Retinita pigmentara

Sub Retinita pigmentara (Retinopathia pigmentosa) este un grup de boli genetice ale retinei în care celulele vizuale se sting treptat. Consecințele sunt orbirea nocturnă, vederea tunelului, scăderea acuității vizuale și chiar orbirea. În prezent nu există nici un remediu pentru retinita pigmentară. Cu toate acestea, ajutoarele vizuale, ochelarii de protecție UV, precum și antrenamentul de orientare și mobilitate pot ajuta în viața de zi cu zi. Citiți tot ce trebuie să știți despre retinita pigmentară.

healths/retinitis-pigmentosa.webp’>

Retinita pigmentară: descriere

Retinita pigmentară (Retinopathia pigmentosa) este una grup mare de boli genetice ale ochilortoate acestea duc la moartea treptată a celulelor vizuale din retină, adică celulele cu tijă și con. Consecințele sunt tulburările vizuale până la orbire. De obicei, ambii ochi sunt afectați, dar, în cazuri rare, retinopatia pigmentară afectează doar un ochi.

Deși este una dintre bolile oculare rare, retinita pigmentară este cea mai frecventă cauză de pierdere a vederii la vârsta adultă mijlocie. Aproximativ trei milioane de oameni din întreaga lume suferă de aceasta. În Germania, numărul celor afectați este estimat la 30.000 – 40.000. Retinita pigmentară afectează bărbații și femeile, tineri și bătrâni.

În medicină, terminația „-itis” reprezintă, de obicei, inflamația. Retinita nu este o inflamație a retinei, ci o formă diferită de boală retiniană. Retinopatia ("-pathie" = boala) este, prin urmare, mai corectă. Cu toate acestea, „retinita” a predominat pentru acest tablou clinic.

Forme de retinită pigmentară

Când boala începe pe parcursul vieții, cât de repede progresează și cât de gravă va fi pierderea vederii, depinde de cauza genetică a bolii. Există diferiți factori ereditari (gene) care pot declanșa boala în caz de schimbare genetică (mutație). Numeroasele sub-forme ale retinitei pigmentare sunt împărțite în trei grupe principale, în funcție de moștenire:

• retinită pigmentară autozomală dominantă (Frecvență: 20 până la 30 la sută)
• retinită pigmentară autozomală recesivă (Frecvență: 15-20%)
• Retinită pigmentară X-recesivă (Frecvență: 10-15 la sută)

Puteți citi mai multe despre cele trei tipuri de moștenire în secțiunea „Cauze și factori de risc” de mai jos.

Există și unele Forme speciale de retinită pigmentarăcare, pe lângă problemele tipice de vedere, provoacă alte afecțiuni precum deficiențe de auz, tremor ocular (nistagmus), înnorarea cristalinului (cataractă) sau obezitate patologică. Principalele grupuri sunt:

• amauroza congenitală a ficatului (frecvență: 5%)
• retinita pigmentara digenica ("digenica" inseamna ca exista o mutatie in doua gene; frecventa: foarte rara)
• Sindromul Usher (cu pierderea auzului și a vederii; incidență: 10%)
• Sindromul Bardet-Biedl (cu degenerare retiniană, anomalii ale extremităților, obezitate; frecvență: 5%)

Comorbidități

Pentru planificarea terapiei, este foarte important să recunoaștem într-un stadiu incipient ce formă de retinită pigmentară este prezentă la un pacient. Doar atunci medicul poate iniția un tratament personalizat. Același lucru se aplică dacă apar alte modificări ale ochilor, așa cum nu este neobișnuit cu retinita pigmentară. De exemplu, aproximativ jumătate din toți pacienții cu retinită pigmentară dezvoltă, de asemenea, cataractă (cristalin opacificat, cataractă). Dacă nu este tratat, acest lucru va accelera pierderea vederii.

Orbirea lentă pune, de asemenea, o presiune pe psihicul celor afectați. Depresia nu este neobișnuită la pacienții cu retinită pigmentară. Acestea ar trebui să fie recunoscute și tratate cât mai curând posibil pentru a le oferi celor afectați o calitate a vieții mai bună.

Retinita pigmentară: simptome

Toate formele de retinită pigmentară au în comun faptul că celulele retiniene responsabile cu vederea (celulele cu tije și conuri) se sting treptat.

• Celulele cu tije se găsesc în principal în periferia retinei. Reacționează la lumina de cea mai mică intensitate și, prin urmare, sunt responsabili pentru a vedea noaptea sau la amurg.
• Celulele conice sunt situate în principal în centrul retinei și permit oamenilor să vadă culorile în timpul zilei și să vadă clar.

Simptome cauzate de moartea tijelor și a conurilor

Simptomele retinitei pigmentare pot fi urmărite până la moartea treptată a celor două tipuri de celule:

• orbire nocturnă progresivă (de obicei primul semn)
• creșterea restricției câmpului vizual, de exemplu sub forma creșterii vederii tunelului (semn precoce)
• sensibilitate crescută la orbire
• diminuarea vederii culorilor
• vedere tulburată de contrast
• Timp de adaptare extins al ochilor, de exemplu atunci când se trece rapid de la o lumină la o cameră întunecată
• pierderea treptată a acuității vizuale
• orbire completă

Retinita pigmentară: orbire nocturnă

În multe cazuri de retinopatie pigmentară, celulele tijei mor mai întâi, urmate de celulele conice. Orbirea nocturnă este, prin urmare, de obicei primul semn: cei afectați devin din ce în ce mai dezorientați în întuneric. De asemenea, le este dificil să-și regleze ochii atunci când trec rapid de la lumină la întuneric (de exemplu, când se mută de la soare la o cameră întunecată).

Retinita pigmentară: câmp vizual restricționat

Restricția câmpului vizual se manifestă diferit – în funcție de tipul de retinită pigmentară. Adesea câmpul vizual se îngustează de la exterior spre interior până la punctul de vedere al tunelului. În alte cazuri, sunt posibile defecțiuni în jurul centrului sau în puncte din întregul câmp vizual. Rareori persoana în cauză își pierde câmpul vizual din interior spre exterior.

Retinita pigmentară: vedere a culorii și sensibilitate la lumină

După ce celulele cu tijă mor, celulele conice își pierd treptat funcția. Cei afectați percep culorile mai puțin bine, sunt mai puțin capabili să diferențieze contrastele și devin progresiv mai sensibili la strălucire. În etapele finale ale bolii, există adesea orbire completă.

Mai multe simptome

Pe lângă simptomele menționate mai sus, sunt prezente și semne tipice ale retinitei pigmentare Fundus:

• Îngustarea vaselor de sânge
• papile cerate
• Modificări ale maculei lutea („pata galbenă”)
• Depozite de pigmenți („corpuri osoase”)

În plus, sunt cunoscute modificări care afectează Vitros afectează ochiul:

• Opacitatea lentilelor
• Papila Drusen (depozite de calciu în capul nervului optic)
• Miopie
• Keratoconus (deformare corneeană)
• vasculopatie asociată inflamației (boală vasculară)

Ultimele două simptome (keratoconus și vasculopatie inflamatorie) apar rar în retinita pigmentară.

Retinita pigmentară: cauze și factori de risc

Cauza retinitei pigmentare poate fi găsită doar în genom. Patru aspecte joacă un rol, care sunt responsabile de numeroasele sub-forme și deci de evoluția bolii:

• Până în prezent, sunt cunoscute peste 100 de gene (grupuri principale și forme speciale) care, dacă sunt deteriorate (mutație), duc la una dintre numeroasele sub-forme ale retinitei pigmentare.
• Sunt cunoscute câteva mii de mutații diferite în aceste gene.
• Mutații diferite ale aceleiași gene pot produce subtipuri diferite.
• Aceeași mutație într-o genă poate duce la simptome clinice diferite.

Genele cunoscute până în prezent codifică proteinele care sunt implicate în esență în mecanismele de vedere: fototransducție (conversia stimulilor luminii), metabolismul retinei, procese genetice (splicing ARN), dezvoltarea și menținerea țesuturilor, structura celulară. Prin urmare, la începutul bolii, doar procesul respectiv este perturbat. Cu toate acestea, în stadiul avansat, consecința obișnuită este moartea celulelor fotoreceptoare.

Moartea celulelor conice este inexplicabilă

Întrebarea de ce celulele conului pier după ce celulele cu tijă mor nu a fost încă complet clarificată. Deoarece doar moartea celulară a celulelor tije este (în majoritatea cazurilor) determinată genetic. Diverși factori pot contribui, de asemenea, la moartea celulelor conului, inclusiv stresul oxidativ, lipsa de energie sau proteine ​​speciale, cum ar fi RdCVF. Această proteină este eliberată de celulele cu tije, astfel încât celulele conice să poată absorbi glucoza vitală pentru furnizarea de energie. Dacă celulele cu tijă mor, RdCVF se pierde – celulele conic atunci nu au energia necesară supraviețuirii.

Retinita pigmentară: Trei tipuri de moștenire

O mutație poate fi moștenită de la o generație la alta (deoarece este deja prezentă la tată și / sau mamă) sau „apare de la zero” atunci când genele paterne și materne se amestecă după ce ovulul și spermatozoizii au fost fecundate. O genă deteriorată poate duce, dar nu trebuie, să ducă la boli. Acest lucru depinde dacă gena este dominantă sau recesivă și pe ce cromozom este.

Toată lumea are 22 de perechi de cromozomi (autozomi) și doi cromozomi sexuali (gonozomi): aceștia din urmă sunt doi cromozomi X la o femeie și unul X și unul Y la un bărbat. Cele 22 de perechi de cromozomi ale femeii și ambii cromozomi X sunt omologi, ceea ce înseamnă că există două copii ale fiecărei gene (o copie de la tată, una de la mamă). Acest lucru se aplică și bărbaților – cu excepția genelor de pe cromozomul X, deoarece el are doar una dintre ele.

Transmiterea genelor pe autozom se numește moștenire autozomală, transmiterea genelor în cromozomii sexuali se numește moștenire gonosomală. Există acum trei forme posibile de moștenire în retinita pigmentară:

• moștenirea autozomală dominantă: Gena mutantă este dominantă, astfel încât o copie este suficientă pentru izbucnirea bolii – prevalează împotriva celei de-a doua copii sănătoase.
• moștenirea autozomală recesivă: Gena în cauză este recesivă, astfel încât ambele copii ale genei trebuie mutate pentru a declanșa retinita pigmentară.
• X moștenire recesivă: Gena în cauză se află pe cromozomul X și este recesivă. Dacă o copie a acestei gene este mutată la femei, a doua copie sănătoasă (pe celălalt cromozom X) poate preveni apariția bolii. Femeile afectate sunt purtătoare de gene – pot transmite copiei mutate a genei copiilor. La bărbați, pe de altă parte, o astfel de genă mutantă duce întotdeauna la izbucnirea retinitei pigmentare, deoarece nu au un al doilea cromozom X și, prin urmare, nu există o a doua copie (sănătoasă) a acestei gene.

Retinita pigmentară: consiliere genetică

Probabilitatea de a transmite retinita pigmentară propriilor copii depinde de modul de moștenire prezent, dacă gena mutantă este dominantă sau recesivă și dacă purtătorul genei este tatăl sau mama. Prin urmare, consilierea genetică detaliată este adesea importantă pentru planificarea familială pentru cei afectați sau pentru membrii familiei bolnavilor. De regulă, oftalmologul va informa una dintre probabilitățile de moștenire. Asociațiile de auto-ajutorare, cum ar fi Pro Retina Germany e.V., oferă, de asemenea, sfaturi extinse cu privire la bolile oculare.

Retinita pigmentară: examinări și diagnostic

Dacă este posibil să aveți retinită pigmentară, oftalmologul vă va discuta mai întâi în detaliu cu dvs. Istoricul medical distra (anamneză). De exemplu, el întreabă:

• Ai probleme să vezi în întuneric?
• Dacă da, de când ai văzut mai rău în întuneric?
• Există cineva în familia ta care orbește încet?
• Dacă da, sunt afectați doar frații sau boala a apărut în generațiile anterioare?
• Un obiect devine mai ascuțit dacă nu te uiți direct la el, ci doar îl treci?
• Este câmpul tău vizual restricționat, de exemplu, prin zone petice sau printr-o constricție din exterior?

În plus, medicul vă va întreba despre alte posibile cauze ale problemelor de vedere. De exemplu, otrăvirea cu medicamente, bolile tumorale și alte boli ale retinei, cum ar fi orbirea congenitală nocturnă, duc la simptome similare cu cele ale retinitei pigmentare.

Diagnosticare funcțională

Urmați în pasul următor Teste pentru diferite acuități vizuale:

• Acuitate vizuală (cu un test ocular)
• Vizionarea culorilor (de obicei cu testul desaturat Lanthony Panel D-15)
• Câmp vizual (de obicei cu așa-numitul perimetru, cum ar fi perimetrul Goldmann)
• Adaptabilitate de la lumină la întuneric (cu un adaptometru întunecat)

Examene generale de ochi ajutați medicul să vă verifice ochii pentru modificări tipice, cum ar fi creșterea pigmentării retinei, îngustarea vaselor de sânge sau înnorarea lentilei.

Medicul examinează apoi funcția retinei. Cu ajutorul Electroretinografie (ERG) el măsoară potențialul electric pe care îl emit atât tija cât și celulele conului atunci când sunt expuse la lumină. Cu cât retinopatia pigmentară este mai avansată, cu atât răspunsul celulelor la lumină este mai puțin intens. În cazuri avansate, oftalmologul determină funcția reziduală a celulelor conului cu ajutorul așa-numitului ERG multifocal.

Dacă boala este foarte avansată, înseamnă Pupilografie funcția elevului poate fi testată în diferite condiții de iluminare. Cu toate acestea, această examinare este oferită doar de centre speciale, mai ales în contextul studiilor științifice.

Diagnostic genetic

Un pas important în diagnosticul retinitei pigmentare este utilizarea diagnosticării moleculare pentru identificarea genei deteriorate. Pentru biologul molecular care examinează materialul genetic pentru mutații, rezultatele din practica oftalmologică și un arbore genealogic al persoanei afectate sunt utile. Cu toate acestea, uneori schimbarea genetică cauzală nu poate fi determinată. Se presupune că nu sunt cunoscute toate genele și mutațiile care pot declanșa retinita pigmentară.

Retinita pigmentara: tratament

În acest moment, retinita pigmentară nu poate fi tratată cu câteva excepții (cum ar fi atrophia gyrata, sindromul Bassen-Kornzweig). Prin urmare, tratamentul se limitează la ameliorarea simptomelor cu:

• Ochelari, lentile de contact sau lupe
• Ochelari de protecție UV
• Ochelari cu filtru de margine (ochelari cu protecție UV și filtre pentru anumite lungimi de undă ale luminii)
• software de calculator specializat
• Baston alb
• Instruire de orientare și mobilitate

Complicații precum cataracta sau modificări ale maculei lutea sunt, de asemenea, tratate.

Stresul psihologic de care suferă persoanele cu retinită pigmentară este adesea subestimat.Deoarece boala este de obicei vizibilă la o vârstă fragedă, poate afecta grav calitatea vieții într-un stadiu incipient. Frustrarea, furia, stresul și anxietatea până la depresie sunt plângeri bine cunoscute pentru cei afectați. Pentru a îmbunătăți calitatea vieții, este, prin urmare, important să recunoaștem boala oculară și orice plângeri și boli însoțitoare într-un stadiu incipient și să le tratăm cât mai mult posibil.

Retinita pigmentară: terapia în perspectivă?

Timp de peste două decenii, oamenii de știință au căutat în mod viguros posibile terapii pentru retinita pigmentară. Sunt cercetate diferite modalități de oprire sau prevenire completă a bolii. Se încearcă să se corecteze defectul genetic, să se prevină moartea celulelor vizuale sau să se reconstruiască celulele vizuale moarte. Cele mai promițătoare metode includ:

• Terapia genică: înlocuirea genei defecte cu una sănătoasă (transfer în celulă prin plicuri de virus)
• Terapia cu celule stem: celule stem care devin celule retiniene și înlocuiesc celulele moarte
• Medicamente precum picături oftalmice izopropilice unoprostone (Rescula), QLT091001, acid valproic
• Protecția celulelor: factori de creștere (cum ar fi CNTF) sau factori care previn moartea celulelor (cum ar fi DHA) sau RdCVF pentru a preveni moartea celulelor conice
• Implanturi de retină electronice, epiretinale sau subretiniene: un cip sensibil la lumină implantat pe (ARGUS II) sau sub (Alpha IMS) retina este destinat să restabilească parțial funcția celulelor vizuale.
• Optogenetică: Cu ajutorul ingineriei genetice, canalele sau pompele sensibile la lumină sunt integrate în celulele vizuale pentru a le restabili funcția.

Multe dintre aceste tehnologii sunt în prezent cercetate în studii – în eprubete, pe animale și unele deja pe oameni. Prin urmare, cei afectați au posibilitatea de a participa la unul dintre studiile curente. Cu toate acestea, acest lucru nu există pentru toate subtipurile de retinită pigmentară.

Nu este încă clar dacă administrarea suplimentară de vitamina A are un efect pozitiv asupra bolii. Unele studii vorbesc împotriva unui efect. Numai sindromul Bassen-Kornzweig poate fi oprit prin administrarea unor doze mari de vitamine A, E și K.

Retinita pigmentară: evoluția bolii și prognosticul

Cursul retinitei pigmentare este progresiv. Aceasta înseamnă că simptomele orbirii nocturne, îngustării câmpului vizual, orbirii culorii și sensibilității la orbire se agravează din ce în ce mai mult și chiar duc la orbire. Cu toate acestea, forma bolii are o influență asupra evoluției: retinita pigmentară recesivă legată de X are, de obicei, cea mai severă evoluție, urmată de forma autozomală recesivă și forma autosomală dominantă. Acesta din urmă are, în general, cursul cel mai favorabil.

Deoarece nu există încă nici un tratament, există nenumărate sub-forme de retinită pigmentară cu diferite cursuri și cei afectați și rudele se simt adesea lăsați în pace, sunt recomandate discuții detaliate cu un oftalmolog. Un alt punct important de contact este Pro Retina, o asociație de auto-ajutorare pentru persoanele cu degenerare retiniană, cum ar fi Retinita pigmentara.