Ce ar trebui să știți despre sindromul Sotos
Prezentare generală
Sindromul Sotos este, de asemenea, cunoscut sub numele de gigantism cerebral și secvență Sotos. Este o tulburare genetică care afectează copiii. Sindromul Sotos provoacă o creștere excesivă în primii ani ai vieții unui copil.
Copiii cu sindrom Sotos pot avea mai multe probleme de sănătate și necesită îngrijire continuă. Nu există nici un remediu pentru această tulburare genetică, dar unele dintre simptome pot fi tratate. De obicei, sindromul Sotos nu pune viața în pericol.
Simptomele sindromului Sotos
Simptomele acestui sindrom sunt legate în principal de creșterea excesivă în primii ani ai vieții unui copil.
Simptomele fizice și fiziologice ale sindromului Sotos la copii includ:
- fiind un bebeluș mare la naștere
- crescând rapid după naștere
- icter
- hrana slaba
La copii, astfel de simptome includ:
- fiind mai înalt și mai mare decât colegii de aceeași vârstă
- cap mare
- mâini și picioare mari
- față lungă și îngustă
- frunte inalta
- obraji roșii sau roșii
- bărbie mică și ascuțită
- tonus muscular slab
- ochii înclinați în jos
- hipertelorism, ceea ce înseamnă să ai o distanță mare între ochi
- mers incomod sau mod de mers
- scolioza
- convulsii
- pierderea auzului
- probleme cu rinichii și inima
- probleme de vedere
Simptomele mentale și de dezvoltare ale sindromului Sotos la copii includ:
- dificultăți de învățare
- dezvoltare întârziată
- probleme de comportament
- probleme de vorbire și limbaj
- agresivitate și iritabilitate
- neîndemânare
- tulburare de deficit de atenție și hiperactivitate (ADHD)
- probleme de motricitate
Sindromul Sotos la adulți
În comparație cu colegii lor, adulții cu sindrom Sotos sunt de obicei în greutatea și înălțimea normală (deși sunt adesea considerați înalți). Ele pot fi, de asemenea, în limitele normale pentru intelect.
Sindromul Sotos poate crește riscul de apariție a tumorilor și cancerului la adulți. Adulții pot continua, de asemenea, să aibă probleme de coordonare și abilități motorii. Dizabilitățile intelectuale prezente în copilărie persistă în general și rămân stabile la vârsta adultă.
Cauzele sindromului Sotos
Sindromul Sotos este o tulburare genetică. Este cauzată de o mutație în NSD1 genă. În 95% din toate cazurile, mutația nu este moștenită de la părinții copilului.
Dacă aveți sindromul Sotos, există o șansă de 50% să îl transmiteți descendenților dvs.
Factorii de risc ai acestei afecțiuni
Sindromul Sotos apare la 1 din 14.000 de nașteri. Această afecțiune este mai frecventă în rândul persoanelor japoneze sau cu moștenire japoneză.
Alți factori de risc sunt necunoscuți în acest moment. Nu este clar ce cauzează mutația în NSD1 genă sau cum să o preveniți.
Diagnosticarea sindromului Sotos
Sindromul Sotos poate fi diagnosticat la bebeluși și copii. Cu toate acestea, nu este o parte normală a procesului de screening pentru nou-născuți în spitale. În schimb, medicii o testează după ce au observat simptomele. Poate dura câteva luni sau câțiva ani pentru ca simptomele să declanșeze un medic pentru a testa tulburarea.
Medicul dumneavoastră va începe prin efectuarea unui examen fizic și colectarea istoricului medical al copilului dumneavoastră. Vor discuta despre simptome și vă vor examina copilul. Aceștia pot recomanda, de asemenea, raze X, scanări CT și scanări RMN pentru a exclude posibilitatea altor probleme medicale.
Un test genetic face parte din procesul de diagnostic al sindromului Sotos. Testul va verifica dacă există o mutație în NSD1 genă.
Este obișnuit ca copiii cu sindrom Sotos să primească un diagnostic de tulburare a spectrului autist. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda terapie comportamentală și alte tipuri de terapie care vă pot ajuta.
Opțiuni de tratament pentru sindromul Sotos
Nu există nici un tratament sau un tratament specific pentru sindromul Sotos. În schimb, tratamentul se concentrează pe tratarea simptomelor.
Opțiunile de tratament includ:
- terapie comportamentală sau ocupațională
- logopedie
- consiliere
- medicamente pentru gestionarea ADHD, iritabilitate sau agresivitate
- aparate auditive pentru pierderea auzului
- ochelari pentru corectarea problemelor de vedere
Alte tratamente pot fi necesare dacă aveți probleme medicale legate de sindromul Sotos. De exemplu, este posibil să aveți nevoie de examene periodice la inimă și rinichi. În plus, riscul de apariție a tumorilor și cancerului poate fi mai mare, astfel încât poate fi necesar un screening regulat.
Nu este necesară o dietă specială pentru sindromul Sotos, dar este important ca copiii și adulții să ia o dietă bine echilibrată și sănătoasă.
Perspectiva sindromului Sotos
Sindromul Sotos nu este o afecțiune care pune viața în pericol. Este o tulburare genetică cauzată de o mutație în NSD1 genă.
Principalele caracteristici ale acestei afecțiuni sunt creșterea excesivă a copiilor și dizabilitatea intelectuală. Majoritatea oamenilor sunt diagnosticați cu sindromul Sotos ca bebeluși sau copii mici.
Odată ce încetează să crească, adulții pot fi în intervalul normal pentru înălțime, greutate și intelect. Adulții pot duce vieți satisfăcătoare cu sindromul Sotos.
