Boala Tay-Sachs

Ce este boala Tay-Sachs?

Boala Tay-Sachs este o afecțiune genetică rară și de obicei fatală care provoacă leziuni progresive ale sistemului nervos.

În forma cea mai frecventă a afecțiunii, simptomele încep de obicei la vârsta de aproximativ șase luni, când dezvoltarea unui copil anterior normală începe să încetinească și își pierd treptat capacitatea de mișcare.

Cele mai vizibile simptome timpurii includ un copil care este surprins excesiv de zgomote bruște și puncte roșii care apar aproape de mijlocul ochilor.

Copilul va dezvolta apoi probleme precum slăbiciunea musculară, pierderea crescută a vederii, pierderea auzului și convulsiile.

Majoritatea copiilor cu această afecțiune mor la vârsta de trei până la cinci ani.

Formele mai puțin frecvente ale bolii Tay-Sachs pot începe mai târziu în copilărie sau chiar la vârsta adultă. Acestea progresează de obicei mai puțin rapid decât boala observată la copiii foarte mici. Cu toate acestea, numai în cazuri rare, speranța de viață nu este afectată.

Citiți mai multe despre simptomele bolii Tay-Sachs.

Ce cauzează boala Tay-Sachs?

Boala Tay-Sachs este cauzată de două mutații genetice. Acest lucru se întâmplă atunci când instrucțiunile găsite în celule devin „amestecate” într-un fel, determinând ca unul sau mai multe procese ale corpului să nu funcționeze corect.

În boala Tay-Sachs, o mutație genetică a genei HEXA are ca rezultat ca organismul să nu producă o enzimă numită Hexosaminidase-A (Hex-A). Fără această enzimă, o substanță grasă numită gangliozidă GM2 se acumulează în celulele creierului și nervilor, determinându-i să nu mai funcționeze normal și, în cele din urmă, să le distrugă.

Ambii părinți trebuie să fie purtători ai unei mutații HEXA pentru a fi expuși riscului de a avea un copil cu boala Tay-Sachs. Dacă ambii părinți sunt purtători, fiecare copil pe care îl are va avea 25% șanse să dezvolte afecțiunea.

Citiți mai multe despre cauzele bolii Tay-Sachs.

Testarea bolii Tay-Sachs

Depistarea bolii Tay-Sachs este recomandată persoanelor din grupurile cu risc ridicat înainte de a planifica o familie. În Marea Britanie, aceasta include oameni de origine evreiască Ashkenazi și oricine are o istorie a afecțiunii în familia lor.

Screeningul poate avea loc în două puncte, fie înainte, fie după ce este conceput un copil. Dacă afecțiunea este diagnosticată la un copil nenăscut, părinții pot decide dacă vor continua sau nu sarcina.

Citiți mai multe despre testarea bolii Tay-Sachs.

Cum se tratează boala Tay-Sachs?

În prezent nu există nici un remediu pentru boala Tay-Sachs, astfel încât tratamentul presupune ca copilul să se simtă cât mai confortabil posibil prin tratarea simptomelor asociate.

Se efectuează cercetări privind posibile remedii pentru boala Tay-Sachs, dar aceasta este încă într-un stadiu incipient.

Citiți mai multe despre tratamentul bolii Tay-Sachs.

Simptomele bolii Tay-Sachs

În cea mai comună formă de boală Tay-Sachs, boala clasică infantilă Tay-Sachs, un bebeluș se va dezvolta normal până la vârsta de trei până la șase luni.

Unul dintre primele semne vizibile ale afecțiunii este apariția unui punct roșu în partea din spate a ochilor. Puteți observa, de asemenea, că viziunea lor pare săracă sau că sunt surprinși excesiv de zgomote și mișcare.

Este probabil ca bebelușul dvs. să fie mult mai lent în atingerea etapelor de dezvoltare, cum ar fi învățarea să se târască.

Simptome suplimentare se dezvoltă de obicei după vârsta de aproximativ opt luni și devin rapid mai severe. Ei includ:

• creșterea slăbiciunii musculare care progresează spre paralizie (incapacitatea de a mișca părțile corpului)
• pierderea crescută a vederii
• pierderea auzului
• dificultăți la înghițire (disfagie)
• rigiditate musculară (spasticitate)
• lipsa de interes față de lumea din jur
• convulsii repetate (convulsii)

Datorită deteriorării crescânde a sistemului nervos, copiii cu boala Tay-Sachs devin din ce în ce mai vulnerabili la infecții, în special infecții pulmonare. Mulți copii cu această afecțiune mor din cauza unei complicații a unei infecții, cum ar fi pneumonia.

Majoritatea copiilor cu debut infantil Boala Tay-Sachs mor la aproximativ patru ani din cauza complicațiilor cauzate de infecții repetate.

Forme mai rare ale bolii Tay-Sachs

Există două forme mult mai rare de boală Tay-Sachs, care sunt descrise mai jos.

Forma juvenilă

În forma juvenilă, simptomele nu încep de obicei până când un copil nu are vârsta de 2 până la 10 ani.

Inițial, copilul va avea probleme cu vorbirea și abilitățile motorii, cum ar fi echilibrul, mersul și ținerea obiectelor. Unii copii pot dezvolta, de asemenea, probleme cu vederea.

Pe măsură ce starea progresează, copilul va avea crize repetate și va experimenta o pierdere tot mai mare a abilităților mentale, cum ar fi memoria, gândirea și înțelegerea. Aceasta este cunoscută sub numele de demență. Demența este de obicei asociată cu îmbătrânirea, dar poate afecta persoanele de toate vârstele, deși este rară la copii.

Copiii cu forma juvenilă a bolii Tay-Sachs vor muri de obicei în a doua sau a treia decadă de viață din cauza unei complicații a unei infecții.

Formă cu debut tardiv

Simptomele bolii Tay-Sachs cu debut tardiv se dezvoltă mai târziu în viață, de obicei în timpul adolescenței sau chiar la începutul maturității.

Simptomele includ:

• vorbire neclară
• pierderea echilibrului și coordonării
• agitare incontrolabilă a mâinilor (tremur)
• crampe musculare și zvâcniri
• slabiciune musculara

Aproximativ una din trei persoane cu debut tardiv al bolii Tay-Sachs va dezvolta, de asemenea, psihoză. Psihoza este o afecțiune de sănătate mintală în care o persoană este incapabilă să facă diferența dintre lumea reală și imaginația sa. Este posibil să vadă sau să audă lucruri care nu sunt acolo (halucinații) sau să creadă lucruri care nu sunt adevărate (iluzii).

Spre deosebire de alte forme ale afecțiunii, boala Tay-Sachs cu debut tardiv nu scurtează întotdeauna speranța de viață.

Boala Tay-Sachs cauzează

Boala Tay-Sachs este cauzată de o mutație genetică a genei HEXA.

Această mutație afectează producerea unei enzime numite Hexosaminidase-A (Hex-A). Enzimele sunt proteine ​​pe care organismul le folosește pentru reacții chimice.

Enzima Hex-A joacă un rol vital în a ajuta la eliminarea unei substanțe grase numite gangliozide din celulele nervoase. Fără enzima Hex-A, ganglioza se va acumula în interiorul acestor celule și acestea încetează să funcționeze treptat.

În majoritatea cazurilor de boală Tay-Sachs, această enzimă este complet absentă. Cu toate acestea, în formele mai rare ale afecțiunii care se dezvoltă mai târziu în viață, enzima este prezentă, dar funcția sa este sever limitată. Aceasta înseamnă că este nevoie de mai mult timp pentru ca gangliozida să deterioreze celulele nervoase.

Acumularea gangliozidelor în celulele nervoase poate avea un efect catastrofal asupra multor funcții corporale, inclusiv vederea și auzul, vorbirea, mișcarea fizică și funcțiile mentale.

Cum este moștenită mutația

Toate genele din corpul tău vin în perechi. Primești o jumătate din pereche de la mama ta și cealaltă jumătate de la tatăl tău.

Mutațiile genei HEXA care cauzează boala Tay-Sachs o fac într-un mod autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că un copil cu această afecțiune a primit două copii ale genei mutante: una de la mama lor și una de la tatăl lor.

Dacă primiți doar o copie a genei mutante de la unul dintre părinții dvs., nu veți dezvolta boala Tay-Sachs. Cu toate acestea, veți fi purtătorul genei mutante.

Dacă sunteți purtător al unei mutații HEXA și aveți un copil cu un partener care este, de asemenea, purtător al unei mutații HEXA, există:

• o șansă de 25% ca bebelușul să primească o pereche de gene normale și să nu dezvolte afecțiunea
• o șansă de 25% ca bebelușul să primească o pereche de gene mutante și să dezvolte boala Tay-Sachs
• o șansă de 50% ca bebelușul să primească o genă normală și o genă mutantă și să devină purtătorul unei mutații HEXA, dar nu va dezvolta afecțiunea

Se estimează că aproximativ 1 din 250 de persoane sunt purtătoare ale mutației HEXA.

Diagnosticarea bolii Tay-Sachs

Testele pot fi efectuate pentru a verifica dacă sunteți purtător al bolii Tay-Sachs sau pentru a diagnostica starea după naștere.

Screening preconcepțional

Depistarea mutației HEXA care cauzează boala Tay-Sachs este recomandată dacă intenționați să începeți o familie și vă aflați într-un grup cu risc crescut pentru dezvoltarea bolii.

În Marea Britanie, se crede că două grupuri principale de oameni prezintă un risc ridicat de a dezvolta afecțiunea:

• oameni de origine evreiască Ashkenazi – acest lucru se aplică majorității oamenilor de origine evreiască din Marea Britanie
• persoane cu antecedente cunoscute de boală Tay-Sachs în familia lor

Screeningul implică verificarea dumneavoastră și a partenerului dvs. pentru mutația HEXA folosind un test de sânge. Dacă amândoi dați test pozitiv, aveți 25% șanse de a concepe un copil care dezvoltă boala Tay-Sachs.

Screeningul prenatal

De asemenea, este posibil să testați un făt pentru boala Tay-Sachs în timpul sarcinii (screening prenatal) folosind teste precum:

• eșantionarea villusului corionic (între săptămânile 10 și 13 de sarcină) – în cazul în care un eșantion de celule este prelevat din placentă pentru a fi testat
• amniocenteză (între săptămânile 15 și 20 de sarcină) – unde se folosește un ac pentru îndepărtarea lichidului amniotic pentru testare

Dacă se confirmă diagnosticul bolii Tay-Sachs, puteți alege să întrerupeți sau să continuați sarcina.

Teste după naștere

Un diagnostic al bolii Tay-Sachs ar fi puternic suspectat dacă un copil mic dezvoltă simptome care sunt strâns asociate cu această afecțiune, cum ar fi un răspuns exagerat la zgomote bruște și pete roșii în spatele ochilor.

Testele de sânge pot fi, de asemenea, efectuate pentru a verifica dacă organismul produce enzima Hexosaminidase-A (Hex-A) (a se vedea cauzele bolii Tay-Sachs pentru mai multe informații).

Dacă există vreo îndoială cu privire la diagnostic, acesta poate fi de obicei confirmat prin prelevarea unei probe de sânge și extragerea ADN-ului din acesta pentru a verifica mutația HEXA.

Primirea diagnosticului

Dacă vi se spune că bebelușul dumneavoastră are o afecțiune fatală și incurabilă este o experiență devastatoare și probabil că veți experimenta sentimente profunde de durere, doliu și chiar vinovăție.

Organizația caritabilă din Marea Britanie, Genetic Alliance UK, oferă, de asemenea, informații și servicii pentru persoanele care au fost afectate de afecțiuni genetice, cum ar fi boala Tay-Sachs, la fel ca organizațiile precum Climb.

De asemenea, vă poate fi util să citiți mai multe despre îngrijirea unui copil cu o boală terminală.

Tratamentul bolii Tay-Sachs

În prezent, nu există nici un remediu pentru boala Tay-Sachs, astfel încât scopul tratamentului este de a face viața cu această afecțiune cât mai confortabilă posibil.

Tratamentul se concentrează de obicei pe:

• prevenirea problemelor cu plămânii și căile respiratorii
• ameliorarea oricăror probleme de hrănire sau de înghițire (disfagie)
• utilizarea medicamentelor pentru a ajuta la controlul sau ameliorarea simptomelor, cum ar fi convulsiile și rigiditatea musculară

Planul de îngrijire a copilului dumneavoastră

Datorită rarității bolii Tay-Sachs, este probabil să fiți direcționat la un centru specializat care are experiență în tratarea copiilor cu nevoi complexe de sănătate.

Copiii cu boala Tay-Sachs pot avea nevoi complexe. Prin urmare, vor trebui tratați de o echipă de diferiți specialiști care lucrează împreună. Aceste tipuri de echipe se numesc echipe multidisciplinare (MDT).

După diagnosticul inițial, probabil că dvs. și copilul dumneavoastră va trebui să petreceți ceva timp la centrul de specialitate, astfel încât să fie elaborat un plan de tratament detaliat.

Odată ce simptomele copilului dumneavoastră se stabilizează, medicul dumneavoastră de medicină poate să vorbească cu medicul dumneavoastră sau cu grupul local de punere în funcțiune clinică (CCG), astfel încât orice tratament necesar să poată fi administrat acolo unde locuiți. Acest lucru va însemna că, sperăm, tu și copilul dvs. va trebui să vizitați centrul doar ocazional.

Probleme cu plămânii și căile respiratorii

Copiii cu boala Tay-Sachs sunt mai vulnerabili la dezvoltarea problemelor cu plămânii și căile respiratorii. Asta pentru ca:

• alimentele sau lichidele pot cădea în plămâni și pot declanșa o infecție – acest tip de infecție se numește pneumonie de aspirație
• creșterea slăbiciunii musculare poate duce la reflexe slabe ale tusei și la acumularea de mucus în plămâni (congestie)

Copiii cu boala Tay-Sachs sunt predispuși la salivare, iar producția excesivă de salivă poate perturba și mai mult respirația.

Aceste dificultăți sunt descrise mai detaliat mai jos.

Pneumonie de aspirație

Pneumonia prin aspirație poate fi foarte dificil de prevenit la copiii cu boala Tay-Sachs, chiar dacă îngrijirea pe care o primesc de la părinți și profesioniștii din domeniul sănătății este la cele mai înalte standarde.

Antibioticele sunt cea mai comună formă de tratament pentru pneumonia prin aspirație. În funcție de gravitatea simptomelor, copilului i se pot administra tablete cu antibiotice sau injecții. În cazuri deosebit de severe în care căile respiratorii se inflamează și se umflă, poate fi necesar un tub pentru a menține căile respiratorii deschise.

Congestionare

Congestia plămânilor cu mucus poate fi tratată de obicei cu un tip de terapie cunoscută sub numele de kinetoterapie a pieptului sau PT pe piept pe scurt.

PT pentru piept implică mai multe tehnici, cum ar fi folosirea mâinilor pentru a-ți mângâia pieptul copilului pentru a-i încuraja reflexul de tuse. Încercați PT de piept numai dacă ați fost instruit corespunzător de un personal medical calificat. Efectuarea incorectă a tehnicii ar putea afecta plămânii copilului dumneavoastră.

Gură și salivă

Două medicamente utilizate pentru a reduce producția de salivă și pentru a controla simptomele salivării sunt:

• patch-uri de piele hyoscine – concepute inițial pentru a trata boala de mișcare, aceste plasturi au efectul secundar util de a provoca uscăciunea gurii
• trihexifenidil sau glicopirolat – aceste medicamente sunt disponibile sub formă orală și provoacă uscăciunea gurii

Dificultăți de hrănire și de înghițire

Hrănirea copiilor mici cu simptome inițiale ale bolii Tay-Sachs poate fi dificilă, deoarece deseori le lipsește un reflex de supt. Acest lucru înseamnă că au probleme cu prinderea la un mamelon sau la tetina unei sticle.

Există o serie de lucruri pe care le puteți face pentru a vă ajuta, cum ar fi să vă ajutați copilul să-și închidă buzele în jurul mamelonului sau tetinei sau să-și mângâie obrazul spre buze pentru a încuraja reflexul de supt.

Pentru mai multe informații și sfaturi despre hrănire, puteți descărca un manual de îngrijire la domiciliu produs de grupul de asistență National Tay-Sachs and Associated Diseases (NTSAD).

Pe măsură ce copilul dumneavoastră îmbătrânește și se mută pe alimente solide, este posibil să necesite un tub de alimentare. Există două tipuri principale de tuburi de alimentare:

• un tub care este trecut pe nas și în stomac (tub nazogastric)
• un tub care este implantat chirurgical direct în stomac (gastrostomie endoscopică percutană sau tub PEG)

Tuburile PEG sunt adesea recomandate copiilor cu boala Tay-Sachs, deoarece sunt concepute pentru utilizare pe termen lung, dar este necesară anestezie generală pentru a le potrivi.

Consultați tratarea disfagiei pentru mai multe informații și sfaturi.

Alte simptome

Medicamentele precum gabapentina și lamotrigina pot fi utile în prevenirea convulsiilor, dar acest lucru poate deveni mai dificil pe măsură ce starea progresează și pot fi necesare doze mai mari.

Problemele cu mușchii, cum ar fi rigiditatea și crampele, pot fi ameliorate folosind medicamente destinate relaxării mușchilor (relaxanți musculari), cum ar fi diazepam.

Resuscitare

Pe măsură ce copilul dumneavoastră îmbătrânește, este foarte probabil să se confrunte cu infecții pulmonare repetate, care le vor afecta plămânii și îi vor împiedica să respire. Acest lucru este cunoscut sub numele de stop respirator.

Stopul respirator poate fi tratat, dar adesea cu șanse reduse de succes. În astfel de circumstanțe, dvs. și partenerul dvs. puteți decide că nu doriți ca copilul dumneavoastră să fie tratat și că ați prefera să moară liniștit în somn.

Dacă acesta este cazul, va trebui să faceți ceea ce este cunoscut sub numele de ordinul „Nu încercați resuscitarea (DNAR)”. După efectuarea comenzii, aceasta va fi plasată în evidența medicală a copilului dumneavoastră. Cu toate acestea, poate fi retras oricând dacă vă răzgândiți. Aceasta este o decizie foarte dificilă și nu există o alegere corectă sau greșită.

Unii părinți decid că, chiar dacă tratamentul prelungește viața copilului cu doar câteva zile sau luni, este totuși un timp prețios pe care îl pot petrece cu copilul lor.

Alți părinți consideră că încercarea de a-și resuscita copilul va prelungi inevitabilul și că tratamentul ar trebui retras. Discutați cu atenție problema cu partenerul, familia și cei dragi.